唐氏综合征是由第23号染色体上的基因突变引起的一种遗传病，该基因突变导致患者面部某些明显特征的发育。这些变化可能包括个头变小、面部特征变平、脖子变短等。

然而，孤独症是一种神经系统疾病，不会对患有孤独症的人的面部特征产生任何明显的改变。它会产生某些认知上的变化，但不会在个体的外表上产生任何容易识别的变化。

自闭症(auti**) vs. 唐氏综合征(down syndrome)

孤独症和唐氏综合症的区别在于，孤独症患者的身体特征不会发生任何明显的变化，而唐氏综合症患者的身体特征会发生变化。

自闭症与唐氏综合征对照表

什么是自闭症(auti**)？

孤独症是一种导致孤独症患者发育障碍的谱系疾病。它是一种影响个体神经系统的神经系统疾病，严重影响个体的认知能力和交际能力。个人与他人互动的能力受到严重损害。

因此，医学界对这种紊乱的主要原因基本上一无所知。然而，遗传因素被认为是最重要的可疑危险因素之一。根据疾控中心的一项研究，男孩比女孩更容易患自闭症。

自闭症的症状在婴儿的幼年时期变得明显。12-24个月是大多数症状明显的关键时期。这些症状可能包括社会交往、处理社会线索、行为重复模式等方面的问题。发展筛查和其他测试已经开始确认自闭症的诊断。

孤独症是一种谱系疾病，包括孤独症、阿斯伯格综合征、PDD-NOS和儿童分裂症。这种病没有治疗方法。它可以简单地通过行为疗法、言语疗法、物理疗法等进行治疗。

什么是唐氏综合征(down syndrome)？

唐氏综合征是一种遗传性疾病，孩子出生时多了一个第21条染色体。这种情况导致出生时身体和精神发育严重迟缓。

唐氏综合征可进一步分为三组。21三体是唐氏综合征最常见的统计形式。在这一类别下，基因的额外拷贝存在于个体的每个细胞中。当孩子在一些但不是所有的细胞中有多余的拷贝时，就会出现镶嵌现象。最后一个变种是易位，孩子只有第21条染色体的额外部分，而不是整个额外的拷贝。

唐氏综合征在儿童身上产生某些可辨别的身体特征，包括较小的头和耳朵、扁平的特征、较短的脖子等。认知障碍包括学习问题、冲动行为、注意力持续时间较短等。患有这种疾病的人易患某些身体疾病，如视力不良、先天性心脏病、白血病等。

产前检查，如羊膜穿刺术、CVS等，有助于在妊娠期筛选这种遗传状况的标志物。同样，在孩子出生后，进行一种称为核型的检测来确认诊断。

自闭症和唐氏综合症的主要区别

1. 自闭症和唐氏综合症的主要区别在于前者是一种神经疾病，而后者是一种遗传疾病。前者不会对个体的身体特征产生任何明显的变化，而后者的基因突变会使生活在这种情况下的个体产生某些特征性的身体特征。
2. 每种情况的诊断时间表各不相同。虽然自闭症可以在婴儿期的最初几个月被诊断出来，但当胎儿还在子宫内时，唐氏综合症就可以被发现。
3. 自闭症会导致个体的严重发育障碍，从而严重影响人的沟通能力。相反，唐氏综合征是一种遗传疾病，其结果是由于第21条染色体的第3个拷贝的存在。
4. 每种情况的原因都大不相同。虽然自闭症的病因基本上还不清楚，但唐氏综合症是由于胎儿中多了一个第21号染色体而引起的。
5. 自闭症患者对世界的看法不同。社会认知、交流、感觉敏感等方面的损害是这种情况的常见后果。或者，唐氏综合症会导致个体生长迟缓。它还会导致面部特征变小和学习障碍。
6. 孤独症是一种谱系疾病。这意味着自闭症对不同个体的影响是不同的。阿斯伯格综合征是另一种属于自闭症范围的疾病。然而，唐氏综合征不是一种谱系疾病。

结论

孤独症和唐氏综合症都是导致这些疾病患者严重受损的疾病。然而，这两种疾病之间的区别是非常明显的。

自闭症是一种神经发育障碍，唐氏综合症是一种由第21条染色体突变引起的遗传障碍。孤独症患者不会产生某些明显的身体变化。

另外，唐氏综合征患儿的身体特征也很明显。自闭症引起的社会和认知障碍可能因个体而异，因为自闭症是一种谱系障碍。然而，唐氏综合症患者并非如此。

每种情况在其原因、可用的诊断窗口、造成的损害等方面都有所不同。了解这些差异对于充分熟悉和认识这两种疾病非常重要。

参考文献

1. https://meridian.allenpress.com/ajidd/article-abstract/115/4/277/1101
2. https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/BF01058154.pdf