在大多数情况下,当孩子怀孕时,他们从父母双方继承一条有助于确定性别的染色体:X染色体为女性,Y染色体为男性。女婴有两条X染色体(XX),男婴有一条X和Y染色体(XY)。在某些情况下,发生在1到500到1000次分娩之间,一个男婴会收到额外的X染色体,从而产生XXY染色体结构。
XXY染色体,或者更准确地说,当识别出XXY染色体结构或模式时,可以产生各种症状。这些信息并不总是被表达出来,也不总是被识别出来。额外X的存在可能被称为Klinefelter综合征,或者患有X的男孩被称为XXY男性,而不是将他们的差异描述为综合征。人们必须记住,具有额外X染色体的男孩可能具有与XXY男性相关的全部或全部特征。
XXY染色体结构的某些迹象可能在儿童早期就被注意到。这些可能包括身体发育迟缓,比如走路或说话比平均时间晚。言语困难可能会持续,儿童可能需要言语治疗。早期学校的学习障碍,尤其是阅读方面的挑战,也会影响其中一些儿童。有额外X染色体的男孩也可能在身体上更加笨拙,有些更害羞或被动。
如果XXY男性在儿童时期未被诊断,则可能在青春期被发现。睾丸通常很小,不会像大多数男孩在青春期那样增大。许多有这种额外染色体的男性不育,尽管并非所有男性都不育。虽然这些孩子实际上可能比大多数人都高,但他们可能缺乏发育青春期的正常迹象,身体更圆,乳房组织更多,体毛很少甚至没有发育。
这些儿童通常在青春期受益于睾酮治疗,以帮助产生成年男性特征的青春期发育。然而,缺乏这种治疗并不意味着生活中的性行为受到损害,许多XXY男性在晚年有正常的性生活,尽管一些男性可能会注意到对性的兴趣稍低。XXY染色体模式不会使男性倾向于“女性化”或“发展”同性恋。有关这方面的研究表明,同性恋在XY染色体排列更为常见的男性中也同样常见。
诊断,尤其是对那些表现出关键症状的患者,可能会有所帮助。那些没有意识到自己和他人之间存在细微差异的生理原因的男孩可能会觉得自己“怪异”或“与众不同”教育,必要时用睾酮治疗,以及父母的支持都能帮上大忙。
补充睾酮也有助于降低日后罹患某些疾病的风险。例如,没有得到这种帮助的男性患骨质疏松症的几率更高。她们也更有可能患乳腺癌,因为她们的乳腺组织比一般男性略多。
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