什么是共济失调？(ataxia?)
共济失调源于希腊语taxia，字面意思是“无秩序”这是一个笼统的术语，指失去控制肌肉的能力。有很多原因和治疗方法。
这种情况可以分为两个不同的组：散发性和遗传性。遗传性共济失调通常可以追溯到家族史，并可与22个基因突变有关。这些突变被标记为“脊髓小脑共济失调1型”到22型，简而言之，简称SCA1-22。散发性共济失调是一种与遗传缺陷无关的形式。
遗传性共济失调可分为代谢缺陷引起的类型和符合命名疾病模式的类型。在所有情况下，它们都是从一个有缺陷的基因遗传而来的，而这些基因的鉴定仍在以令人鼓舞的速度进行。其中一些类型包括Machado-Joseph病、共济失调伴眼球麻痹、棘突萎缩、共济失调伴视网膜病变和缓慢眼球运动共济失调。
散发型是很难诊断的，医生在做出最终诊断之前，往往会排除所有遗传可能性，因此很难做出诊断。描述散发性共济失调的许多术语包括痉挛性共济失调、门泽尔共济失调、玛丽共济失调、霍姆斯共济失调、散发性萎缩，以及最常见的散发性OPCA或散发性橄榄桥小脑萎缩。
诊断通常基于观察神经系统症状和（如适用）其他受影响家庭成员的存在。这种情况可能导致的常见症状包括窒息（吞咽困难）、四肢不协调、口齿不清（构音障碍）和运动僵硬。在做出最终诊断之前，大多数医生会首先尝试排除这些症状的其他原因，如最近的中风或多发性硬化症。
初步诊断后，排除所有其他神经原因后，患者应立即咨询神经病学专家进行第二次诊断。目前共济失调是无法治愈的，因此大多数被诊断为共济失调的人面临的任务是学会调整自己的生活以应对。寻找合格的住院助理是重要的第一步，寻求物理和语言治疗，以及寻找一个支持社区来学习如何与新疾病共存也是重要的第一步。
- 发表于 2022-01-08 02:44
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- 分类：健康医疗
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