什么是卡恩斯-塞尔综合征？(kearns-sayre syndrome?)
卡恩斯-塞尔综合征，或KSS，是一种神经肌肉疾病，通常只影响20岁以下的人。它也常被称为眼颅神经肌肉疾病，红纤维参差不齐，通常由线粒体DNA异常引起。一些最常见的症状包括眼球活动受限、眼睑下垂、骨骼肌无力、心脏传导阻滞、听力丧失和糖尿病等。这种疾病通常进展缓慢，虽然无法治愈，但症状通常可以治疗，因此不会那么严重。Kearns-Sayre综合征可能会降低预期寿命，特别是在存在严重心脏问题的情况下，但发病率通常因症状的严重程度而异。 .
卡恩斯-赛尔综合征的最初症状之一通常是眼球活动受限，最终会恶化，直到一只或两只眼睛完全无法移动。上睑下垂，或眼睑下垂，通常伴随着色素性视网膜病，或视网膜色素沉着，可能降低视力。其他身体症状可能包括身材矮小、骨骼肌无力和共济失调，共济失调是一种以运动协调困难为特征的疾病
卡恩斯-塞尔综合征的其他症状并不明显，因为它们涉及器官。例如，除了心动过缓（也称为心脏传导阻滞）外，还可能出现充血性心力衰竭等心脏问题。因此，心脏可能跳动过慢，通常需要药物或起搏器来帮助改善患者的预期寿命和生活质量。其他可能对他人不明显的症状包括痴呆症、糖尿病、月经不规律、偶发性癫痫和耳聋。虽然卡恩斯-塞尔综合征无法治愈，但大多数医生可以单独治疗每种症状。 .
这种疾病的发病通常是缓慢的，因为症状可能开始出现在身体的一侧，然后发展到另一侧。大多数病例出现在患者20岁之前，但这是唯一值得注意的模式，因为这种疾病可以发生在任何人身上，无论性别。它通常是一种自发突变，尽管有些病例是遗传的，所以没有已知的方法来预防这种情况。这种疾病可能是由于线粒体中的DNA缺失造成的，线粒体是存在于人体每个真核细胞中的微小杆状细胞器。他们的工作是为每个细胞提供能量，但他们也控制细胞生长、细胞死亡和细胞周期，这可能是线粒体疾病经常影响身体许多部位的原因。 .
- 发表于 2022-01-13 00:08
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- 分类：健康医疗
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