什么是弗里德里希共济失调？(friedreich's ataxia?)
弗里德里希共济失调是一种遗传性疾病，会损害神经系统功能和肌肉运动。随着时间的推移，它会导致脊髓、主要神经和肌肉纤维退化，最终导致瘫痪和其他严重的健康并发症。弗里德里希共济失调的症状通常在儿童早期开始出现，并在青春期和成年早期持续恶化。这种疾病无法治愈，但药物、物理治疗和手术帮助许多患者活到成年，并保持积极的人生观 .
研究人员发现，导致弗里德里希共济失调的潜在遗传因素是9号染色体上的frataxin基因。该基因通常会触发frataxin蛋白的产生，从而帮助大脑、神经细胞和脊髓产生能量。突变的frataxin基因改变DNA编码序列，导致更少、更低效的蛋白质。因此，中枢神经系统没有足够的能量向全身发送电信号。神经细胞和肌肉纤维最终退化并死亡 .
弗里德里希的共济失调是一种常染色体隐性疾病，这意味着一个人必须从父母双方继承一个frataxin基因的突变拷贝才能患有共济失调。突变的严重程度会对症状的严重程度、进展和发作产生影响。一些患有轻度弗里德赖希共济失调的人直到晚年才出现问题，但在15岁之前出现症状更为常见。
弗里德里希共济失调的第一个症状通常是笨拙、不平衡的步态。儿童可能在直线行走方面有困难，或者在长时间站立时腿部会感到虚弱和刺痛。腿部的肌肉协调和感觉问题往往会稳步恶化，最终扩散到手臂和躯干。进行性共济失调可导致视力和说话困难、脊柱侧凸和完全丧失运动控制。如果心肌受累，可能会发生危及生命的并发症 .
医生通过仔细检查症状和进行一系列测试来诊断弗里德赖希共济失调。心电图和类似的诊断测试用于跟踪心脏和神经系统的电活动。在实验室对血液和脑脊液样本进行分析，以确认frataxin基因突变与症状有关。
弗里德里希共济失调的治疗取决于几个因素，包括疾病阶段、特定症状和患者年龄。仍然可以移动手臂和腿的年轻人可能需要戴上支撑支架，并参加物理治疗课程，以发展更好的平衡和控制能力。如果存在脊柱侧凸，手术或背部支撑通常是必要的。控制血压、肌肉炎症和心率的药物也经常被处方，以帮助预防主要的心脏并发症。尽管进行了专门的治疗，但这种疾病通常会在大约20年后将患者限制在轮椅或病床上。。
- 发表于 2022-01-12 05:15
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- 分类：健康医疗
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