什么是致命的家族性失眠？(fatal familial insomnia?)
致命性家族性失眠症（FFI）是一种极为罕见的变性脑疾病，其本质似乎是遗传性的。这种疾病似乎在全世界不到30个家庭中出现，尽管进一步的研究和基因分析可能会发现更多易患此病的家庭。尽管医生们正在进行实验性治疗，但目前还没有治愈致命的家族性失眠的方法；大多数医生认为治疗的最大希望在于基因治疗。
这种疾病是一种朊病毒疾病，意味着它是由一种叫做朊病毒的流氓蛋白引起的。朊病毒缺乏遗传物质，通过奇怪的折叠行为繁殖，导致其周围的蛋白质发生突变。在致命性家族性失眠的案例中，遗传导致该疾病的显性基因的患者将在30到60岁之间开始出现症状，因为朊病毒攻击负责睡眠的大脑丘脑。
致命的家族性失眠的第一个症状是无法入睡，这通常伴随着恐慌发作和幻觉。随着患者持续数周或数月不睡觉，随着越来越多的大脑受损，他或她往往会减肥并陷入痴呆症。最终，患者在临终前会变得紧张症和完全无反应。
意大利医生伊格纳齐奥·罗伊特（Ignazio Roiter）发现了首批致命的家族性失眠病例。对罗伊特来说不幸的是，这些病例离家很近，出现在他妻子的家庭成员中。在Roiter的睡眠研究中，他从未遇到过类似的情况，他怀疑这可能是一种全新的疾病。当对其中一名患者的大脑进行尸检时，发现了朊病毒病的特征性斑块和孔洞，证实了他的怀疑。
睡眠对人类健康非常重要，尽管医生不太清楚原因。任何曾经经历过短暂失眠的人都知道，失眠会让人难以思考，此外还会让人无法承受，有时还会导致奇怪的神经症状。在致命的家族性失眠症中，患者不仅仅经历了一段时间的失眠症：他们有一天醒来，再也睡不着了。
- 发表于 2022-01-08 11:13
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- 分类：健康医疗
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