什么是hpe?(hpe?)

前脑无裂症,也称为HPE,是一种神经系统疾病,发育中的胎儿大脑无法分裂为人类和许多动物大脑的两个脑叶。这种情况在人类中研究最多,但研究人员也认为,这种情况也会影响某些动物。在人类和动物身上,这种缺陷通常会导致流产,医学上通常称之为“自然流产”:问题严重,发育受阻,胎儿在子宫内死亡。至少在人类身上,大脑的分裂和生长往往在怀孕五到八周之间最为剧烈。大多数HPE相关流产都发生在这一时段。在少数情况下,怀...
HPE typically affects fetuses during the second month of pregnancy.

前脑无裂症,也称为HPE,是一种神经系统疾病,发育中的胎儿大脑无法分裂为人类和许多动物大脑的两个脑叶。这种情况在人类中研究最多,但研究人员也认为,这种情况也会影响某些动物。在人类和动物身上,这种缺陷通常会导致流产,医学上通常称之为“自然流产”:问题严重,发育受阻,胎儿在子宫内死亡。至少在人类身上,大脑的分裂和生长往往在怀孕五到八周之间最为剧烈。大多数HPE相关流产都发生在这一时段。在少数情况下,怀孕是可行的,这意味着胎儿将存活下来,并将活着出生,但这些孩子几乎总是有严重的残疾和限制。学者们已经确定了该疾病的四个阶段或分类;虽然所有这些都导致了一个单一的大脑结构,但发育和生存能力的影响各不相同。不过,在所有情况下,这种情况都会导致足月出生时的头骨和面部缺陷,以及更普遍的智力发育和大脑功能问题。它们的发音通常各不相同。有些孩子只能活几个星期,而另一些则能活到青春期,很少能活到成年。。

分类

Abnormal chromosomes have been identified in some HPE children suggesting that HPE can be inherited.

医学界通常认为这种疾病有四种分类或级别。Alobar是HPE最严重的分类。它的特点是大脑完全没有分裂。通常情况下,alobar伴有头骨和面部结构的严重异常,大多数受影响的妊娠都会自行终止。

半叶是HPE的一种较为温和的分类。当大脑在大脑后部部分地分成两个半球,而不是在前部时,这种形式的疾病就形成了。这一分类中也有中度面部或头骨异常,使病情更为明显。目前尚不清楚有多少受累胎儿存活到出生,但最有可能死于子宫内。

Babies born with HPE may not live longer than six months.

脑叶是第三类,涉及部分但延迟的脑分裂。虽然这些儿童通常会有一些明显的面部和颅骨异常,但他们中的大多数确实存活了下来。中脑半球变异(MIHV)发生在中脑没有很好分离或分离不完全时。MIHV通常与生命最相容,而具有这种表达的患者最有可能存活最长时间,通常在参与大多数正常人类活动的情况下度过完整的一生。。

原因

Miscarriages and bleeding may be symptoms of HPE.

尽管风险因素包括母亲糖尿病以及怀孕期间的感染或药物使用,但该疾病的任何阶段或分类的病因尚未确定。妊娠早期流产和出血也可能是该问题的指标或症状。在一些受影响的儿童中发现了异常染色体,这表明该疾病可能是遗传的。

发病率和存活率

Infections contracted during pregnancy may increase the risk of HPE.

根据从医院和诊所收集的统计数据,估计这种情况影响到全世界约1/5000至1万的活产婴儿。由于只有极少数受累胎儿能存活到足月,通常不到5%,因此原始发生的频率可能高达200或250次妊娠中的1次。根据疾病的分类和严重程度,虽然那些不太严重的异常可能会继续正常生活,但那些已经出生的人通常不会活六个月以上。。

存活儿童的特征

In less severe cases of HPE, babies are born with normal or near-normal brains.

生下来就患有这种疾病的患者通常表现出许多具有象征意义的生理和心理特征。例如,大多数人都有比例较小的头部,而且还表现出一系列面部异常。这些面部异常可能包括只有一个鼻孔的扁鼻子、眼睛靠得很近、唇裂或腭裂,或者只有一颗中上齿而不是两颗。更严重的畸形可能包括一只眼睛以面部为中心,一只鼻子位于前额,或者完全没有面部特征。。

大脑功能通常也会受损。患者通常会出现脑内液体过多,这会导致智力迟钝和发育迟缓,癫痫和器官系统异常也很常见。

  • 发表于 2022-01-09 12:32
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  • 分类:健康医疗

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