什么是克拉贝病？(krabbe disease?)
Krabbe病是一种遗传性疾病，由一种常染色体隐性基因模式的表达遗传，该模式负责产生显性性状。具体来说，这种疾病的主要特征是形成球状细胞，即具有多个核的细胞。这种异常发育导致髓鞘的损伤和最终退化，髓鞘是许多神经的保护层，也为大脑的“白质”提供色素。可悲的是，克拉贝病（Krabbe disease）无法治愈，它最常见于6个月以下的婴儿，通常会导致致命的后果。。
虽然这种疾病涉及隐性基因，但Krabbe病被归类为称为白质营养不良的退行性疾病家族的一员。然而，每一种白质营养不良都涉及不同的髓鞘调节基因，可能是X连锁的、显性的或隐性的。尽管存在这种差异，但所有这些疾病都是通过不同的机制直接导致大脑髓鞘和白质的破坏。与Krabbe病有关的特殊遗传因素是GALC基因突变，导致半乳糖神经酰胺酶缺乏，半乳糖神经酰胺酶是调节髓鞘代谢所需的一种酶。。
如前所述，Krabbe病通常出现在婴儿中，通常在三到六个月大之间。然而，大多数情况下，这些婴儿在出生时看起来完全正常。直到注意到运动发育的延迟，才有可能怀疑这种疾病。发病的其他症状包括癫痫发作和四肢僵硬。这些症状可能伴随着进食困难和频繁呕吐，这通常被误认为是绞痛。
在非常罕见的病例中，Krabbe病可能是晚发性的，并在较大的儿童甚至成年人中出现，他们通常会经历病情进展较慢、症状较轻的情况。然而，一般来说，两岁以下儿童的预后较差。事实上，这些儿童中的大多数死于这种疾病。然而，亨特·凯利，前布法罗·比尔的四分卫吉姆·凯利的儿子，尽管在婴儿期就被诊断出患有这种疾病，但却活到了8岁。为了纪念他的儿子，凯莉和他的妻子组成了猎人的希望基金会，一个非营利组织，致力于为Kabbe病患儿的父母提供资源和支持。
Krabbe病的治疗是最低限度的，通常旨在解决明显的症状。然而，一些研究表明，向早期诊断的受者捐献骨髓或脐带血（干细胞）已显示出一些益处。与此同时，由美国国立卫生研究院和美国国立神经疾病和中风研究所领导的研究仍在继续。除了猎人的希望之外，其他提供支持和资源的组织包括髓鞘计划和联合白质营养不良基金会。
- 发表于 2022-01-09 15:38
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- 分类：健康医疗
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