椭圆细胞增多症,也称卵母细胞增多症,是一种遗传性血液疾病,可导致红细胞形状异常。红细胞通常呈盘状,表面凹凸不平;遗传性卵母细胞增多症患者的细胞呈椭圆形。这是细胞膜缺陷的结果,可导致贫血和其他症状。
这种情况是由编码构成红细胞细胞膜的蛋白质的基因缺陷造成的。这些蛋白质是红细胞骨架的一部分,红细胞骨架是一种多蛋白质分子,为细胞膜提供耐久性和灵活性。当这些蛋白质有缺陷时,红细胞膜的耐久性和柔韧性就会降低。膜更容易破裂并永久变形。
该病主要分为三类:常见的遗传性椭圆细胞增多症、球形椭圆细胞增多症和东南亚卵母细胞减少症。后两种亚型很少见,因为它们主要影响某些种族群体,而常见的遗传亚型更为广泛。这三种亚型都是以常染色体方式遗传的,这意味着导致疾病的基因不在性染色体上。因此,女性和男性从父母那里继承基因的风险相同。此外,导致疾病的基因是显性的,这意味着只需要一个有缺陷的基因拷贝就可以导致疾病。。
虽然该疾病以显性方式遗传,但卵母细胞增多症是一种谱系性疾病。这意味着患有这种疾病的人不会经历同样严重程度的症状。许多患有这种血液疾病的人根本没有任何症状,而其他人则有贫血、胆囊疾病或脾脏肿大等症状。
最常见的椭圆细胞增多症症状之一是溶血性贫血,溶血性贫血是由红细胞异常高比率的分解引起的。这种情况可能导致疲劳、昏厥和黄疸,严重时可能导致心力衰竭。中度至重度溶血性贫血患者更容易出现其他症状,如脾脏肿大或胆囊疾病。
适当的椭圆细胞增多症治疗取决于症状的性质。无症状的个体根本不需要治疗。溶血性贫血用叶酸治疗,叶酸有助于降低红细胞的破坏率。患有严重贫血的人患胆结石、脾脏肿大和感染的风险增加。有病的胆囊或慢性肿大的脾脏可以通过手术切除。然而,脾脏只有在绝对必要时才被切除,因为切除脾脏会使患者容易受到细菌性血液感染。。
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