什么是斑状血友病？(porphyric hemophilia?)
斑状血友病是一个涉及酶缺陷的疾病家族，使血红素前体（称为卟啉）难以处理。这个术语实际上已经过时了，这些疾病的首选词是“卟啉症”，因为这些疾病与血友病（一种出血性疾病）无关。其中一些疾病本质上是遗传性的，人们可以从父母那里继承这些基因，或者发展出自发突变，从而导致某种形式的斑状血友病。还有一些是后天习得的。。
在卟啉血友病患者中，身体不能从卟啉合成血红素。血红素还有其他来源，通常细胞代谢不受影响，但由于卟啉的积累，患者会出现神经症状。在急性形式的疾病中，患者可能会出现恶心、震颤、癫痫、幻觉和抑郁。其他患者有皮肤型，皮肤反应导致瘀伤、起泡和对光敏感。
医生可以通过寻找症状来诊断斑状血友病，比如尿液和粪便中的高浓度卟啉。这些会导致废物呈现紫色。医生也可以寻找与酶缺乏有关的化合物，或者检查诸如神经传导不良之类的问题，这表明卟啉积聚导致神经损伤。
治疗的重点是控制病情。进行一些饮食改变可以有所帮助，通常是让患者多吃碳水化合物。患者也可能从药物中获益。治疗个别症状也是必要的。例如，如果患者癫痫发作，抗癫痫药物可以降低发作强度和频率，使患者更舒适。患者还可能需要治疗与该疾病相关的精神疾病，同时帮助他们应对诸如震颤或行走困难等神经问题。。
所有种族的人都可能患上斑状血友病，而且症状有时会非常严重。一些历史学家认为，记录在案的神经缺陷病例与精神疾病症状（如躁狂和偏执狂）可能实际上是卟啉症的结果。这种对历史数据的回顾性诊断是不可能验证的，因为即使有组织样本可用，也无法发现这些迹象。就现代患者而言，处理不当样本的假阴性是一个众所周知的问题，医生在评估疑似斑状血友病患者时必须特别小心，以避免遗漏诊断线索。。
- 发表于 2022-01-13 22:00
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- 分类：健康医疗
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