什么是卡尼情结？(carney complex?)
卡尼综合征是一种医学疾病，使患者患肿瘤和癌症的风险增加，尤其是皮肤和心脏。它被归类为常染色体显性遗传疾病，这意味着该疾病是遗传性的，如果父母中的一方患有该疾病并拥有一个缺陷基因，则该疾病可以遗传。这也意味着有50%的几率这种疾病会从父母传给孩子。卡尼复合体的名字来源于J。1985年，阿尔登·卡尼（Alden Carney）观察到肿瘤、棕色色素和内分泌过度活跃的联合症状。。
根据观察到的症状，卡尼综合症还有其他几个名字。一种是兰姆综合症。LAMB代表“雀斑、心房粘液瘤和蓝色痣”，分别指棕色色素、心脏肿瘤和蓝色痣。另一个名字是名字综合征，指的是“痣、心房粘液瘤、粘液样神经纤维瘤和麻黄素”，分别指痣、心脏肿瘤、皮肤上的病变和肿瘤以及雀斑。
如前所述，卡尼综合征的一些更明显的症状是皮肤上和皮肤下的肿瘤和病变，通常在青少年或早期成人时出现。还可以观察到异常大的蓝色到黑色摩尔。这些肿瘤和痣通常出现在面部和四肢，但有些也可能出现在嘴唇、眼睛周围和生殖器上。心脏和乳房以及骨骼和垂体中的良性或非癌症肿瘤也是主要症状。肿瘤，特别是脑下垂体肿瘤，可导致面部、手和脚肿大。。
其他患者也可能在其他内脏器官的组织中发生肿瘤，如内分泌、卵巢、睾丸和甲状腺。与卡尼复合体相关的肿瘤通常是良性的，但有时也会发展成恶性或癌性肿瘤。通常，还建议患者切除良性心脏肿瘤，因为这些肿瘤会阻碍血流，并可能导致心脏骤停和其他心脏并发症。垂体瘤有时也被切除以恢复生长激素的正常分泌。。
卡尼综合征是一种非常罕见的疾病，自发现以来，只有不到750名患者被诊断患有该疾病。早期发现和检查是预防进一步并发症和减少癌症几率的关键。有受累父母的儿童应定期进行皮肤、内分泌和甲状腺检查，并进行超声心动图（EKG）检查，以发现心脏中的任何阻塞性肿块。血液测试对于监测某些激素的产生水平也非常重要。
- 发表于 2022-01-14 17:15
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- 分类：健康医疗
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