阿姆斯特丹标准是一套由医生使用的指南,用于确定一个家庭是否有患遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)的风险,也称为Lynch综合征。这些指南最初于1990年在阿姆斯特丹制定,并于1999年根据有关遗传学的新信息进行了修订。第二套标准有时称为阿姆斯特丹II,以区别于先前的建议。遗传咨询师和其他医学专业人员在评估有结肠直肠癌和相关癌症病史的家族时可以考虑这些。
根据最初的阿姆斯特丹标准,患者必须有三位有结直肠癌病史的亲属,其中至少一位必须是一级亲属。这项研究后来被修改为包括相关癌症,如小肠、肾盂和子宫内膜的生长。这些癌症需要通过病理实验室的评估来确认,医生还需要排除一种称为家族性腺瘤性息肉病的疾病,这种疾病可能导致肠道生长。
此外,癌症需要跨越两代或更多代,其中至少一代必须在50岁之前被诊断出来。符合这些指导原则的病史可以表明一个人可能患HNPCC,这可能表明需要更积极的筛查和早期干预。阿姆斯特丹标准为医生提供了一个有用的指南,帮助他们为患者制定筛查和治疗建议。在一个家庭中的一个人符合指南后,其他人可能也想考虑评估。
在对最初的阿姆斯特丹标准进行的额外调整中,一些从业者认为,一个小家庭中的两次癌症发病率应使患者有资格考虑。在一个小家庭中,遗传条件可能更难识别和追踪,因为可以表现出来的人更少;如果仔细评估,这些病例中的一些随机癌症病例可能不会如此随机,因为它们可能表明该家族具有癌症的遗传易感性。接受检查以确定是否符合阿姆斯特丹标准的患者还应讨论其他家庭癌症和遗传问题,因为这些可能很重要。。
医生也可以使用贝塞斯达指南(工作方式略有不同)来评估患者HNPCC的风险,并确定肿瘤是否应接受特殊检测。这些指南可用于确定患者是否应接受基因检测以检查癌症风险。他们还可以提供关于是否建议更积极的早期筛查以尽早发现生长的信息。
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