山地大猩猩是世界上最濒危的动物之一。不过，尽管它们吸引了公众的目光和灵长类动物学家的注意力，但欢迎信托基金桑格研究所的克里斯·泰勒·史密斯博士说，我们刚刚弄清楚它们独特的位置是如何塑造基因的。泰勒·史密斯和其他一大组研究人员刚刚公布了一项基因组测序研究的结果，这项研究揭示了大猩猩是如何发育的，如何改善保护，以及近亲繁殖在人类的一些近亲中是如何起作用的。

从广义上讲，人类是类人猿中基因上的异类——我们是一个在世界各地大量生存的单一物种。但是山地大猩猩却处于完全相反的极端。大猩猩的这个亚种曾经减少到几百个成员，即使是现在，估计也只有大约800个。上世纪80年代，迪安·福西的《雾中的大猩猩》（以及西古尼·韦弗改编的电影）一书帮助人们注意到它们数量的迅速减少，保护工作将它们从灭绝的边缘拉了回来。

几千年来，山地大猩猩的数量可能一直很小

为了发表在《今日科学》上的一项研究，研究小组对7只山地大猩猩和6只东部低地大猩猩的基因组进行了测序，这两种大猩猩属于同一东部大猩猩物种的两个分支。他们将它们与数量多得多的西方大猩猩物种的基因组进行了比较。不出所料，遗传多样性减少，近亲繁殖增多。不过，不太可预测的是，这并不是因为人类把它们推向了灭绝。”泰勒·史密斯说：“我事先就想，可能是上个世纪现代人类的影响才真正导致了山地大猩猩的灭绝。”但我们从遗传学上看到，它们的数量非常少的时间比这长得多。”

具体来说，研究小组认为，山地大猩猩的数量在“几千年前”已经达到数百只。通过比较母猩猩和父猩猩对大猩猩基因组的贡献，他们可以粗略地预测出特定序列的共同祖先，然后用它来估计随时间推移的种群规模。他们还可以寻找与其他大猩猩群落的基因相似性，这将表明杂交繁殖。基因组事实上表明，西方和东方的大猩猩在分开15万年后，在2万年前完全分离。有可能把这些结果和推测，最终推动他们成为不同的物种-研究人员指出，最后一个冰河时代，这从根本上改变了他们的环境。

东方大猩猩的微小数量也产生了一些不寻常的结果——简言之，大量近亲繁殖。在西部低地大猩猩中，大约14%的基因组长度是纯合的，这意味着母亲和父亲遗传了相同的基因。不过，在山区和东部低地的大猩猩中，这个数字接近35%。”泰勒·史密斯说：“据报道，这是所有类人猿中最极端的近亲繁殖现象，远比任何人类种群都极端。所以大量的近亲繁殖是一个惊喜，“近亲繁殖会增加患罕见遗传病的几率，因为父母双方都有一个有害基因的拷贝。不过，以山地大猩猩为例，其数量非常少，这一过程似乎能彻底清除最有害的变种。泰勒·史密斯说，遗传学家已经预测了这种效应，但直到现在，还没有在大型猿类身上发现这种效应。

“你不能直接去大猩猩那里取血样。”

基因组测序是一项经过很好测试的技术，但这项研究可能会受到相当少的大猩猩参与的事实的影响。泰勒·史密斯说：“山地大猩猩生活在两个不同的群体中，七只大猩猩都来自同一个地方。”因此，我们肯定会对一些生活在其他地区的山地大猩猩进行排序，以进行比较。对于样本，研究小组依靠大猩猩医生，这是一个兽医项目，灵感来自福西与猎杀大猩猩的偷猎、疾病和伤害的斗争。”泰勒·史密斯说：“你不能直接去大猩猩那里采集血样。”只有在大猩猩被麻醉的情况下，你才能这样做，而你麻醉大猩猩不是为了研究或兴趣。你只有在大猩猩有生命危险的时候才会这么做。”

泰勒·史密斯说，归根结底，有确凿的实际理由尽可能多地给大猩猩排序他说：“我们有技术去做，成本也不高，这将为我们了解它们的种群提供最好的基因基础。”这只是保护的一小部分，但仍然是一个有用的部分。“种群非常独特，例如，可以追踪捕获的大猩猩的血统并将其送回正确的地方，或者找出偷猎者在哪里杀死了一只大猩猩并提出指控。或者基因组序列可以被动物园用于优化育种。

这项研究并没有改变山地大猩猩的生存仍然岌岌可危的事实。但泰勒·史密斯认为，研究小组对他们的基因所了解的情况应该会让自然资源保护主义者充满希望。”“几千年来，（人口）规模一直很小，”他说所以没有理由不继续这样下去。”