83種罕見的基因突變被髮現影響一個人的身高
研究人員已經確定了83種罕見的基因變異，這些變異可能直接影響到人的身高。這些變體在今天發表在《自然》雜誌上的一項研究中描述，並不經常發生，但有些變異與高達2釐米（0.78英寸）的高度差異有關。
科學家們早就知道，人類遺傳的基因有助於決定他們長得多高或多矮。而專家們早在19世紀就開始尋找這些基因。”麻省理工學院博德研究所的遺傳學專家、該研究的主要研究人員之一喬爾·赫施霍恩（Joel Hirschhorn）在接受《邊緣》雜誌採訪時說：“對於大多數人來說，我們知道（身高）是由多個基因結合而成的。”。近年來，多達700種常見的基因變異被髮現與身高有關。
這些變體中的大多數是所謂的非編碼變體，它們影響基因編碼蛋白質的產生和時間。這與另一種叫做編碼變體的突變相反，編碼變體改變了蛋白質的結構。例如，一個編碼變體可能導致一種蛋白質的氨基酸數與通常的不同。在這項研究中，赫施霍恩和他的團隊希望把重點放在更容易理解的編碼變體上。”我們對非編碼變異的工作原理瞭解得很少，因此從非編碼變異到理解生物學就更難了，”赫施霍恩說。
研究小組分析了來自多個國家的70多萬人的DNA。他們檢查了超過200000個已知的編碼變體，並將結果與人的身高進行了交叉檢查。這使得他們縮小了83個似乎在某種程度上影響身高的基因變異。為了更好地理解這些突變的機制，他們集中研究了一種叫做STC2的變體。透過一個漫長而複雜的過程，這個基因影響一種有助於**細胞生長的物質。所以當STC2的活動受損時，一個人可能會更高。赫施霍恩說，他們的後續工作將集中在所有這些變種的生物學上。
研究小組發現的許多變異與已知在嚴重生長障礙中起作用的突變重疊，使研究人員對他們的發現更有信心。赫施霍恩說，研究結果可能在未來用於治療此類疾病。例如，一種阻斷STC2的藥物可能具有與生長激素類似的作用。當然，這樣的承諾還有很長的路要走。
Hirschhorn說，事實上，還有更多與身高相關的變異尚未被髮現，分析越來越多人的DNA最終可能會有所幫助。”我們剛剛啟動了另一項研究，希望能獲得200萬人的資料。
- 發表於 2021-05-09 16:53
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