83种罕见的基因突变被发现影响一个人的身高
研究人员已经确定了83种罕见的基因变异，这些变异可能直接影响到人的身高。这些变体在今天发表在《自然》杂志上的一项研究中描述，并不经常发生，但有些变异与高达2厘米（0.78英寸）的高度差异有关。
科学家们早就知道，人类遗传的基因有助于决定他们长得多高或多矮。而专家们早在19世纪就开始寻找这些基因。”麻省理工学院博德研究所的遗传学专家、该研究的主要研究人员之一乔尔·赫施霍恩（Joel Hirschhorn）在接受《边缘》杂志采访时说：“对于大多数人来说，我们知道（身高）是由多个基因结合而成的。”。近年来，多达700种常见的基因变异被发现与身高有关。
这些变体中的大多数是所谓的非编码变体，它们影响基因编码蛋白质的产生和时间。这与另一种叫做编码变体的突变相反，编码变体改变了蛋白质的结构。例如，一个编码变体可能导致一种蛋白质的氨基酸数与通常的不同。在这项研究中，赫施霍恩和他的团队希望把重点放在更容易理解的编码变体上。”我们对非编码变异的工作原理了解得很少，因此从非编码变异到理解生物学就更难了，”赫施霍恩说。
研究小组分析了来自多个国家的70多万人的DNA。他们检查了超过200000个已知的编码变体，并将结果与人的身高进行了交叉检查。这使得他们缩小了83个似乎在某种程度上影响身高的基因变异。为了更好地理解这些突变的机制，他们集中研究了一种叫做STC2的变体。通过一个漫长而复杂的过程，这个基因影响一种有助于**细胞生长的物质。所以当STC2的活动受损时，一个人可能会更高。赫施霍恩说，他们的后续工作将集中在所有这些变种的生物学上。
研究小组发现的许多变异与已知在严重生长障碍中起作用的突变重叠，使研究人员对他们的发现更有信心。赫施霍恩说，研究结果可能在未来用于治疗此类疾病。例如，一种阻断STC2的药物可能具有与生长激素类似的作用。当然，这样的承诺还有很长的路要走。
Hirschhorn说，事实上，还有更多与身高相关的变异尚未被发现，分析越来越多人的DNA最终可能会有所帮助。”我们刚刚启动了另一项研究，希望能获得200万人的数据。
- 发表于 2021-05-09 16:53
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