**孤独症很少见：**被诊断为孤独症谱系障碍的可能性是**的四倍，因此科学家没有花那么多时间研究**孤独症的遗传印记。根据今天发表在《自然》杂志上的一项研究，一个新发现的基因可能会改变这一点。研究发现，这种基因在**和一些**的严重自闭症中起作用。这一发现可能会促使更多的研究人员研究多个**患有自闭症的家庭中的这种疾病。

研究**孤独症对整个孤独症研究是有益的

华盛顿大学自闭症研究人员、该研究的合著者泰切尔·特纳说，**会经历一种被称为“**保护效应”的现象，这意味着她们要么需要更严重的突变，要么需要比**多得多的突变才能患上这种疾病。特纳说，这也意味着研究**孤独症对整个孤独症研究非常有益：**可能更有助于揭示哪些突变会导致严重的孤独症。毕竟，这正是她的研究小组所取得的成就。

在这项研究中，特纳和她的团队分析了13名患有严重自闭症的无关**的基因，这些**的亲属也受到自闭症的影响。他们发现一种名为CTNND2的基因的突变比没有自闭症的人预期的要多，这使得他们得出结论，这个基因可能起了作用。

“我们评估了另外数千名患者，以确定我们发现的基因信号是否真实。”

然而，只有13名参与者的遗传学研究并不是那么令人信服。因此，研究人员从过去的研究中收集到的数千人的遗传数据进行了筛选。”我们评估了成千上万的患者，以确定我们发现的基因信号是否真实，”特纳说。另外的患者显示，一般来说，自闭症患者比没有自闭症的人更容易在这个基因上发生突变。”有许多病例——比我们预期的要多——在这个基因中有严重的突变。”

尽管如此，发现这些突变更多地发生在重度自闭症患者身上并不意味着这些突变会导致自闭症或其症状。因此，研究人员对斑马鱼的基因进行了修补，使斑马鱼能够表达突变。研究人员发现，这些突变导致了一种生物途径的问题——一系列与身体相关的分子变化——以前与自闭症有关。然后研究人员转移到老鼠身上，在那里他们使CTNND2基因沉默。结果，海马体中的神经元，一个海马形状的区域，对长期记忆很重要，它们之间没有太多的“对话”。

耶鲁大学孤独症研究人员凯文·佩尔弗里（Kevin Pelphrey）说：“这个发现非常令人兴奋，他没有参与这项研究。他说：“他们观察了斑马鱼和老鼠，以观察这种基因的作用，并模拟其在神经元发育中的作用，这一事实非常新颖。”Turner的团队所采用的整体方法是“在方法和程度上，这些研究人员证明了基因是如何导致自闭症的，这是开创性的。”

“代表性不足的患者非常重要，我们应该对他们进行研究。”

现在这项研究已经发表，特纳已经开始在一个更普遍的研究人群中研究自闭症：**。但她认为她的工作可能会启动更多关于自闭症**的研究。特纳说，有多个受影响妇女的家庭“极其罕见，而且在以前的大规模基因筛查中，她们的代表性不足”。但是“代表性不足的患者非常重要，我们应该对他们进行研究——仅仅因为他们比较罕见并不意味着他们应该被排除在我们的研究之外。”

佩尔弗里说：“这一发现将引导其他研究人员采用这种开创性的方法。”。然而，对治疗的影响并不是立竿见影的。相反，这些发现将作为研究导致孤独症，特别是**孤独症的机制的基础。而对这个基因及其功能的进一步研究最终可能意味着基因疗法或药物疗法。”“开发这些疗法需要时间，”佩尔弗里说但这篇论文中的发现为未来铺平了道路。”