基因专利的问题已经酝酿了几十年，但在美国公民自由联盟（ACLU）和公共专利基金会对万有基因（一个基因测试公司）、犹他大学研究基金会和美国专利局提起诉讼时，在2009年达到了沸沸扬扬的地步。

该案例，分子病理学协会v。美国专利商标局（有时被称为“Myriad案例”）针对Myriad在BRCA1和BRCA2、预测乳腺癌和卵巢癌非常可靠的人类基因以及检测基因的基因检测方面的众多专利中的一小部分。

无数案件

美国公民自由联盟的诉讼声称，人类基因专利违反了第一修正案和专利法，因为基因是“自然产物”，因此不能申请专利。美国公民自由联盟进一步指控，BRCA基因专利限制了女性获得基因筛查的机会，因为其成本高昂，而且Myriad对该检测的垄断阻止了女性获得第二意见。

本案双方都加入了感兴趣的盟友的行列：原告一方的患者团体、科学家和医学协会，生物技术行业以及Myriad一方的专利持有人和律师。2010年12月，美国司法部（DOJ）提交了一份支持ACLU案件的“之友”简报。美国司法部辩称，专利应该只授予经过修饰的基因。

2010年3月，Robert W。纽约美国地方法院的Sweet裁定这些专利无效。他发现分离一个分子并不意味着它是新颖的，这是一项专利的要求。然而，2011年7月29日，纽约联邦上诉法院推翻了Sweet的裁决。三个法官小组一致裁定，互补DNA（cDNA），一种DNA的改变类型，是可申请专利的；二比一证明分离的DNA可申请专利；一致认为，Myriad的乳腺癌和卵巢癌基因治疗性筛选方法是可以申请专利的。

地位

大多数（约80%）的DNA专利持有者是从未实施过专利的大学和非营利组织。学术研究人员申请专利是为了保护他们的研究成果，也是为了获得科学发现所带来的认可。如果竞争实验室做出类似的发现、申请专利并行使其专利持有人的权利，未能申请专利可能会导致他们的研究被禁止。

这就是无数案件发生的原因。Myriad Genetics是一家私人公司，行使其作为专利持有人的合法权利。Myriad对癌症筛查测试的收费约为3000美元，并保留了该测试的专有权，直到其专利于2015年到期。考虑到背后的故事，这个问题变得更加复杂。Myrad Grand共同拥有BRCA1和BRCA2基因的专利，犹他大学与美国国立卫生研究院（NIH）Grand资助。正如惯例一样，犹他大学将该技术授权给一家私人公司进行商业开发。

赌注

基因是否应该申请专利的问题影响到患者、行业、研究人员和其他人。事关重大的是：

• 自人类基因组计划于2001年完成以来，美国专利局已授予近60000项基于DNA的专利，涉及基因变异和相关基因测序技术。大约2600项专利是用于分离DNA的。
• 研究科学家在基础研究和诊断测试中使用专利基因技术的责任。
• 患者获得基因检测的机会受到成本和获得第二意见能力的限制。
• 对生物技术公司的潜在投资，用于开发基于基因的疗法和筛选技术
• 伦理和哲学问题：谁拥有你的基因？

赞成的论据

贸易组织生物技术产业组织（Biotechnology Industry Organization）表示，基因专利是吸引创新投资的必要条件。在与Myriad案有关的法庭之友简报中，专家组写道：

“在许多情况下，基于基因的专利对于生物技术公司吸引开发创新诊断、治疗、农业和环境产品所需的资本和投资的能力至关重要。因此，本案中提出的问题对美国生物技术产业非常重要。”

反对

Myriad案件的原告辩称，Myriad的23项BRCA基因专利中有7项是非法的，因为基因是天然的，因此不可申请专利，而且这些专利抑制了对遗传性乳腺癌和卵巢癌的诊断测试和研究。

反对基因专利的科学家认为，许多专利阻碍了研究，因为需要许可或支付专利技术的费用。

一些医生和医疗机构担心，强制性专利的增长限制了患者获得阿尔茨海默病、癌症和其他遗传性疾病的基因诊断筛查测试。

现状

美国最高法院于2013年6月13日对Myriad案作出裁决。法院一致裁定，自然分离的DNA不可申请专利，但合成DNA（包括BRCA1和2基因的cDNA）可申请专利。

如法院判决所述：

"A naturally occurring DNA segment is a product of nature and not patent eligible merely because it has been isolated, but cDNA is patent eligible because it is not naturally occurring....cDNA is not a “product of nature,” so it is patent eligible under §101. cDNA does not present the same obstacles to patentability as naturally occurring, isolated DNA segments. Its creation results in an exons-only molecule, which is not naturally occurring. Its order of the exons may be dictated by nature, but the lab technician unquestionably creates something new when introns are removed from a DNA sequence to make cDNA."

最高法院的判决使许多专利持有人和美国专利商标局的处境复杂，可能会有更多的诉讼。根据国家遗传顾问协会的数据，大约20%的人类基因已经获得专利。