患有自闭症的兄弟姐妹很少有基因突变

今天发表在《自然医学》杂志上的一项新研究报告说，患有自闭症谱系障碍的大多数兄弟姐妹并不具有与该障碍相关的基因突变。然而，有共同基因突变的儿童也倾向于表现出相同类型的症状。研究结果表明，这种情况可能与不同的因素有关，甚至在兄弟姐妹中也是如此。研究人员说，弄清楚这些因素对每个孩子来说是什么，可能对诊断和管理都很重要。...

自闭症可能与不同的因素有关，甚至在兄弟姐妹中也是如此。

多伦多大学遗传学家、这项研究的合著者斯蒂芬·谢勒告诉《****》：“我们预计，通常情况下，兄弟姐妹之间会有共同的遗传”事实并非如此。”

大约每68名儿童中就有1人患有某种形式的自闭症谱系障碍，这种障碍在男孩中的发病率是正常儿童的5倍。孤独症是无法治愈的，照顾一个患有孤独症谱系障碍的孩子可能要付出昂贵的代价。美国疾病预防控制中心估计，父母在照顾孤独症儿童时，每年要比照顾没有孤独症的儿童多花17000美元，其中很大一部分用于治疗、教育和看护时间等服务。这就是为什么找出最好的方法来治疗孩子的自闭症是至关重要的；正确的健康管理策略可以让每一个参与的人都变得更容易。

在这项研究中，研究人员对170名自闭症谱系障碍患者的基因组进行了测序。每个参与者都属于有两个孩子患有自闭症的家庭。他们发现近70%的兄弟姐妹没有共同的自闭症相关突变。在这些病例中，兄弟姐妹也往往表现出不同的症状，而那些确实有基因突变的孩子更可能有相同的症状，比如习惯和社交技能。这项研究的结果对有一个兄弟姐妹的家庭也很重要，因为这意味着评估一对夫妇再有一个自闭症孩子的风险并不是那么明确。

这意味着评估一对夫妇再有一个自闭症孩子的风险并不是那么明确

波士顿大学发展神经学家海伦·泰格·弗罗斯伯格（Helen Tager Flu**erg）没有参与这项研究，她告诉《****》：“这项研究让我们后退了一步，意识到我们不一定能从基因图谱中获得我们想象的那么多预测价值。”。

研究人员写道，鉴于研究结果，医生们可能希望在“确定遗传因素在风险或健康管理策略中的作用时”完成对每个孩子基因组的全面评估；仅仅依靠最年长的兄弟姐妹的基因组可能是不够的。然而，这项研究的规模很小，因此有可能更大的兄弟姐妹样本会改变结果。此外，研究人员只专注于分析100个先前发现的基因突变。如果以后发现其他重要的突变，可能会影响结果。研究人员现在希望调查更多的家庭。如果这项研究成立，它将成为自闭症遗传复杂性的另一个例子。

发表于 2021-04-28 18:38
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分类：互联网

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