什么是囊性纤维化携带者？(a cystic fibrosis carrier?)
囊性纤维化携带者是指在其基因中存在导致囊性纤维化的突变，但未患此病的人。每个人都有两个囊性纤维化跨膜调节基因。如果有一个正常的囊性纤维化跨膜调节基因，而另一个基因发生了突变，那么这个人就是携带者。囊性纤维化跨膜调节基因均发生突变的人将患有囊性纤维化。
为了让一个孩子生下来就患有囊性纤维化，这个孩子必须从父母双方继承一个突变基因。这意味着，除非父母双方都是囊性纤维化携带者，否则孩子不能生下来就患有囊性纤维化。如果孩子只从母亲或父亲那里遗传了一个突变的囊性纤维化跨膜调节基因，那么孩子就是囊性纤维化携带者。即使父母双方都是携带者，孩子也不一定会患囊性纤维化，甚至不会成为囊性纤维化携带者，因为孩子可以从父母双方继承一个正常基因。。
囊性纤维化携带者没有健康风险。许多人一辈子都不知道自己是携带者。试图怀孕或最近怀孕的夫妇可能会通过唾液或血液进行基因测试，以确定他们中的任何一方是否携带者。由于有许多不同种类的突变，一些罕见的突变可能无法通过携带者检测发现。如果父母双方都是携带者，如果父母愿意，可以在胎儿还在子宫内时对其进行疾病检测。。
任何人都可能是囊性纤维化携带者，但白种人更常见的是突变基因。亚裔人最不可能携带这种特征。不同的携带者有不同的突变，这可能导致患有囊性纤维化的儿童出现不同的症状和严重程度。
患有囊性纤维化的婴儿需要特殊的医疗护理，这也是许多父母选择在出生前查明他们是否是囊性纤维化携带者的原因之一。如果父母双方都是携带者，孩子患有囊性纤维化，父母可以咨询医生和专家，为孩子需要的治疗做好准备。虽然囊性纤维化无法治愈，但许多患有囊性纤维化的人在适当的护理和药物治疗下可以活到四五十岁。
- 发表于 2022-01-13 22:41
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- 分类：健康医疗
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