什么是囊性纤维化的不同检测方法？(the different methods of testing for cystic fibrosis?)
囊性纤维化的检测包括基因筛查、新生儿筛查和汗液检测。医生可以与患者讨论选择，以确定特定情况下的最佳选择。在所有情况下，如果结果呈阳性，医生通常会建议进行随访和更多检查，以确认诊断并收集更多信息。这些信息将有助于管理患者的囊性纤维化。
基因筛查包括囊性纤维化携带者检测，父母接受基因检测，看他们是否携带与该疾病相关的基因副本。囊性纤维化是一种隐性遗传疾病，父母双方都需要一份该基因的拷贝，孩子才能患上这种疾病。囊性纤维化检测可以帮助父母确定他们是否有生下囊性纤维化孩子的风险。如果只有一个父母是携带者，就没有理由担心。如果两人都是携带者，那么孩子患此病的几率为25%。。
婴儿出生后，父母可以要求新生儿筛查。这是许多医院的标准服务。一名技术人员将刺破婴儿的脚后跟，采集一小部分血液样本，并将其送往实验室，以筛查各种基因状况。父母应该意识到新生儿筛查的阳性结果并不意味着婴儿患有囊性纤维化。这只表明她可能患有此病，需要再做一次检查才能做出诊断。
检测囊性纤维化的金标准是出汗试验。囊性纤维化患者的汗液中会产生异常量的氯化钠。在出汗测试中，技术人员使用化学品使患者出汗，并使用电极轻轻刺激汗腺并采集样本。一个实验室分析了汗液，看看有多少氯化钠存在。结果可能为负、正或不确定。如果检测结果不清楚，患者需要重复检测。。
考虑检测囊性纤维化的人可以在大多数医院和诊所接受检测。如果一个机构不能亲自测试样本，它可以将样本送到实验室进行分析，并在几天内返回结果。早期诊断对于提供干预措施以降低患者未来并发症的风险至关重要。在许多国家，囊性纤维化新生儿检测的出现是囊性纤维化治疗的一个重大进展，因为这意味着患者可以在出现症状之前开始接受治疗。。
- 发表于 2022-01-13 22:02
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- 分类：健康医疗
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