什么是囊性纤维化？(cystic fibrosis?)
囊性纤维化是一种遗传性疾病，影响成千上万的儿童和成人。囊性纤维化影响呼吸和消化，可能危及生命。虽然目前还没有已知的治疗方法，但有一些药物可以改善囊性纤维化患者的前景。大多数囊性纤维化患者活到30多岁。然而，令人遗憾的是，许多人在成年前就去世了。囊性纤维化是遗传性的，不会传染。
在美国，据估计每30个美国人中就有一个携带导致囊性纤维化的基因。许多人携带这种基因，但没有这种疾病。这些人被称为携带者。
为了让一个孩子生来就患有这种疾病，他的父母双方都必须有导致这种疾病的基因。当父母双方都携带囊性纤维化基因时，他们的孩子生下来就有25%的几率患有这种疾病。幸运的是，孩子出生时有50%的几率是携带者，25%的几率根本就没有这种基因。
囊性纤维化严重破坏盐在体内某些细胞中的运动。它特别影响肺部和胰腺细胞内盐的运动，导致粘稠的黏液增厚。它还导致其他身体分泌物增厚。
增厚的粘液成为细菌繁殖和生长的有利场所。因此，囊性纤维化患者经常遭受频繁的肺部感染。最终，肺部因反复感染而受损。
囊性纤维化引起的消化液增厚可导致从胰腺到小肠的导管堵塞。当这种情况发生时，液体不能到达小肠。这是有问题的，因为液体是食物正确消化所必需的。当这些管道堵塞时，会导致生长和消化问题。
囊性纤维化有许多症状，从轻微到严重不等。囊性纤维化的症状包括咳嗽、喘息、频繁的肺部感染、生长不良和呼吸短促。囊性纤维化患者通常也会出现肠阻塞，粪便油腻而粗大。不育在受影响的男性中很常见。
某些夫妇更容易携带导致囊性纤维化的基因并将其传给子女。如果一个人有囊性纤维化家族史，他或她更有可能携带该基因。导致囊性纤维化的基因在白种人中最常见。然而，这种疾病影响所有种族的个人。
有一种囊性纤维化携带者筛查测试可供怀孕或计划怀孕的人使用。该测试包括采集血液或唾液样本，并将其送往实验室检测导致疾病的基因。尽管这项测试是选择性的，但许多医疗机构建议所有怀孕或计划怀孕的夫妇都进行这项测试。
- 发表于 2022-01-08 06:22
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- 分类：健康医疗
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