如何囊性纤维化诊断？(cystic fibrosis diagnosed?)

通常情况下，患有囊性纤维化的人在出生后的第一年内就会出现症状。然而，在某些情况下，症状直到青春期才变得明显。甚至有一些病例直到成年才诊断出囊性纤维化。然而，当症状出现时，有标准的测试用于诊断疾病。...

通常情况下，患有囊性纤维化的人在出生后的第一年内就会出现症状。然而，在某些情况下，症状直到青春期才变得明显。甚至有一些病例直到成年才诊断出囊性纤维化。然而，当症状出现时，有标准的测试用于诊断疾病。

出汗试验是诊断囊性纤维化最常用的试验。该测试用于检测个人汗液中是否存在异常高水平的氯化钠或盐。排汗测试是通过在皮肤上放置一种称为毛果芸香碱的化学溶液，并用温和的电流刺激，使皮肤某一部位出汗来进行的。然后用纱布垫收集汗液并进行分析。出汗测试并不痛苦，但可能会引起轻微的不适。

出汗测试对新生儿可能不太有效，因为他们出汗较少。相反，进行免疫反应性胰蛋白酶原试验（IRT），包括血液分析。一些囊性纤维化患者的汗液中可能含有正常水平的盐。在这种情况下，可以使用其他测试来诊断囊性纤维化。

血液检测用于检测囊性纤维化跨膜电导调节器（CFTR）基因的突变。刮腮试验，包括无痛切除细胞，有时也用于此目的。胸部x光片也可用于诊断囊性纤维化。

肺功能测试有时用于确定一个人是否患有囊性纤维化。这些测试测量肺功能和容量。肺功能测试通常要求患者在特殊设计的机器中呼吸。

痰培养试验可作为诊断过程的一部分。在痰检中，受试者必须咳嗽并将痰吐入杯中。痰被带到实验室并评估是否存在感染。

粪便评估和胰腺功能检查有时包括在囊性纤维化的诊断中。幸运的是，囊性纤维化是可以治疗的。然而，到目前为止，还没有已知的治疗方法。

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