什么是参与囊性纤维化的诊断？(involved in making a diagnosis of cystic fibrosis?)
囊性纤维化是一种遗传性疾病，导致身体分泌物，如粘液和消化液粘稠。由于这些粘稠的分泌物不易被身体排出，它们在器官中积聚，导致慢性肺部感染、肺损伤以及营养吸收不良等并发症。囊性纤维化的早期诊断和持续治疗可以显著提高患者的预期寿命。囊性纤维化的诊断通常包括血液和汗液检测，在某些情况下还包括基因检测。基因检测的进步使得囊性纤维化即使在未出生的婴儿中也能被识别出来。。
在一些国家，如美国，每个新生儿出生后不久都会通过血液检测进行囊性纤维化筛查。采集血样后，检查是否存在一种称为免疫反应性胰蛋白酶原（IRT）的消化化学物质，这种化学物质通常在囊性纤维化患者的血液中高浓度存在。如果检测到高IRT浓度，通常会进行进一步检测以确认囊性纤维化的诊断。
在血液显示高IRT浓度的新生儿中，出汗试验通常用于确认囊性纤维化的诊断。导致这种情况的基因缺陷抑制了身体将盐运入和运出细胞的能力。因此，囊性纤维化患者往往出汗很咸。在出汗测试中，用刺激出汗的化学物质摩擦一小块皮肤，然后用一张纸条吸收产生的汗液。如果纸上显示汗液中含有大量的盐，就可以诊断为囊性纤维化。。
如果汗液测试结果不确定，医生可能会建议进行基因测试，以验证囊性纤维化的诊断。在基因囊性纤维化测试中，抽取血样，然后送往实验室，研究其中发现的基因，寻找导致疾病的缺陷证据。除了用于确认汗液测试结果不明确后的囊性纤维化外，基因测试也可用于风险较高的未出生婴儿。被认为患有这种疾病的高危婴儿是那些父母都是囊性纤维化基因携带者的婴儿。。
- 发表于 2022-01-13 22:43
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- 分类：健康医疗
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