猶他州的一家初創公司Sure Genomics今天推出了一項基因檢測服務，前期費用高達2500美元，另外還有150美元的訂閱費，可以保證每半年更新一次DNA分析。對於一家直接面向消費者的基因公司來說，這個價格異常高，因為23andMe和祖先公司提供的基因報告價格分別為199美元和99美元。但基因組學認為這是值得的；支付這筆費用的客戶將獲得他們的整個基因組測序，與其他人不同的是，這家初創公司表示不會向第三方**匿名的基因資訊來賺取利潤。

但從監管的角度來看，基因組學確實是如履薄冰。FDA警告類似的公司不要告訴人們他們的疾病風險或者他們的身體對藥物的反應。當然，基因組學計劃提供的正是這些型別的結果-沒有得到FDA的批准首先。

“我們已經和FDA取得了聯絡。”

“我們一直在與FDA接觸，我們覺得我們已經建立了一個系統和流程，可以滿足他們的要求，”Sure基因公司的聯合創始人、軟體開發人員Rick White說[我可以說，我們的報告將以一種超合規的方式提交。“但基因組學公司的健康報告肯定沒有獲得FDA的批准，官員們也沒有看到最終的平臺，”懷特說。FDA拒絕就其與Sure基因組學的相互作用發表評論。

從現在著名的基因公司23andMe第一次收到來自FDA的警告信告訴他們停止銷售其個人基因組服務到現在已經三年了。當時，美國食品和藥物管理局表示，這項服務的一些預期用途（如確定一個人的藥物反應或其患乳腺癌的遺傳風險）是“令人擔憂的”。美國食品和藥物管理局擔心，如果患者收到不正確的檢測結果，或者他們不瞭解所得到的結果，他們可能會面臨風險。從那以後，23andMe做了一些大的改變，併進行了一些研究，幫助它獲得了FDA的批准，這些測試可以告訴人們是否有可能將某些健康狀況傳給孩子。但是**機構仍然沒有批准直接傳送給消費者的疾病風險評估。這就是為什麼Sure Genomics聲稱它的健康風險和藥物反應報告在FDA可以接受的原因是如此令人費解。

FDA還沒有批准直接針對消費者的疾病風險評估

當然，基因組學的商業模式不同於它的許多前輩。競爭對手23andMe透過向第三方**從客戶那裡收集的匿名聚合基因資訊來賺錢。然而，這隻有在顧客同意的情況下才會發生，因此人們可以註冊23andMe的產品，而無需與研究人員或製藥公司共享基因資訊。不過，Sure Genomics創始人兼軟體工程師裡克·懷特（Rick White）認為，一個註重隱私的平臺可能有助於接觸到過去可能不願意使用這些服務的客戶。”他說：“人們獲取基因資訊的途徑是私人的，需要有人來加強這一點。”個人隱私對於整個基因組測序作為一種產品在一個對人類很重要的市場上的發展至關重要。”

懷特說，這項服務提供的資訊也比競爭對手的資訊更為豐富。這是因為客戶將對他們的整個基因組進行測序，而不是進行基因分型——這是許多公司使用的一種技術——只確定某個人擁有的基因組已知區域的基因變體。最後，SureGenomics基於訂閱的服務保證了隨著科學家們對基因和各種特徵之間的聯絡有了更多的瞭解，客戶的DNA報告也會定期更新。懷特說，這家初創公司認為，買得起這項服務的人將獲得“可操作的資訊”，他們可以利用這些資訊“在問題出現之前，有可能重新安排自己的路線”。

遺傳諮詢是可選的

Sure Genomics的創始人認為公司不會受到FDA的審查，其中一個主要原因是Sure Genomics**的醫生會開全基因組測序的處方。醫生開出完整的DNA測序處方後，顧客將得到一個唾液收集試劑盒，他們可以把它送到基因組學已經達成協議的眾多實驗室之一。四周後，他們將收到一個通知，他們的原始DNA資料是可用的。從那裡，他們可以獲取這些資料併在公司的“引擎”上執行，以獲取有關乳腺癌風險、血統、營養標誌物以及一個人對特定藥物產生不良反應的遺傳可能性等資訊。”Sure基因組學發言人克裡斯蒂娜·阿姆斯特朗（Christina Armstrong）說：“你把結果釋出到平臺上，然後你就可以選擇——我們鼓勵人們選擇——接受長達一小時的基因諮詢。”。

FDA可能不同意這種做法。”直接向消費者推銷基因檢測可能會增加檢測的風險，因為患者可能會做出對其健康不利的決定，例如停止或改變藥物劑量，或繼續不健康的生活方式，而無需學術中介的幹預，”Jeffery Shuren，FDA裝置和輻射健康中心主任在2010年的一份宣告中說。對於機構來說，確保人們充分理解他們得到的資訊是至關重要的。

斯坦福大學法學教授、生物倫理學家漢克•格裡利（Hank Greely）表示，如果基因組學使用處方醫生改變了FDA對該公司產品的看法，他“會感到驚訝”。他說，這是因為消費者仍然可以不經中介地獲得結果。然而，以醫生為基礎的方法還沒有確切的先例，因此FDA的反應“至少有點不清楚”，他說。路易斯維爾大學生物倫理、健康政策和法律研究所所長馬克·羅斯坦（Mark Rothstein）也懷疑監管機構是否會寬大處理，因為處方醫生參與了訂購過程。”我不認為讓醫生來檢查改變了什麼。”

“我不認為讓醫生來檢查改變了什麼。”

FDA對檢測的要求沒有那麼模稜兩可。SureGenomics說，它將為人們提供有關BRCA1和BRCA2基因突變的資訊，這些突變與乳腺癌和卵巢癌有關，兩年前安吉麗娜·朱莉（Angelina Jolie）就曾使其出名。但是FDA還沒有批准這些突變的直接消費者風險檢測測試。這可能是因為FDA認為癌症風險的測定是“高風險的”。正如FDA在一封電子郵件中告訴Verge的，除了某些低風險的測試，任何直接面向消費者的測試“都需要得到FDA的批准或批准”

當然，基因組學公司現在正在接受註冊。阿姆斯特朗說，只有當公司在6月份開始提供唾液試劑盒時，表現出興趣的顧客才會被收取費用。這意味著，該公司有可能在其藥盒發貨前改變其產品以適應FDA的要求。但如果真是這樣，支付2500美元將是浪費金錢，羅斯坦說如果確定基因組學將結果限制在FDA批准的關聯範圍內，個體將獲得很少的資訊。即使他們得到了資訊，99%的人也不會得到任何資訊。”