犹他州的一家初创公司Sure Genomics今天推出了一项基因检测服务，前期费用高达2500美元，另外还有150美元的订阅费，可以保证每半年更新一次DNA分析。对于一家直接面向消费者的基因公司来说，这个价格异常高，因为23andMe和祖先公司提供的基因报告价格分别为199美元和99美元。但基因组学认为这是值得的；支付这笔费用的客户将获得他们的整个基因组测序，与其他人不同的是，这家初创公司表示不会向第三方**匿名的基因信息来赚取利润。

但从监管的角度来看，基因组学确实是如履薄冰。FDA警告类似的公司不要告诉人们他们的疾病风险或者他们的身体对药物的反应。当然，基因组学计划提供的正是这些类型的结果-没有得到FDA的批准首先。

“我们已经和FDA取得了联系。”

“我们一直在与FDA接触，我们觉得我们已经建立了一个系统和流程，可以满足他们的要求，”Sure基因公司的联合创始人、软件开发人员Rick White说[我可以说，我们的报告将以一种超合规的方式提交。“但基因组学公司的健康报告肯定没有获得FDA的批准，官员们也没有看到最终的平台，”怀特说。FDA拒绝就其与Sure基因组学的相互作用发表评论。

从现在著名的基因公司23andMe第一次收到来自FDA的警告信告诉他们停止销售其个人基因组服务到现在已经三年了。当时，美国食品和药物管理局表示，这项服务的一些预期用途（如确定一个人的药物反应或其患乳腺癌的遗传风险）是“令人担忧的”。美国食品和药物管理局担心，如果患者收到不正确的检测结果，或者他们不了解所得到的结果，他们可能会面临风险。从那以后，23andMe做了一些大的改变，并进行了一些研究，帮助它获得了FDA的批准，这些测试可以告诉人们是否有可能将某些健康状况传给孩子。但是**机构仍然没有批准直接发送给消费者的疾病风险评估。这就是为什么Sure Genomics声称它的健康风险和药物反应报告在FDA可以接受的原因是如此令人费解。

FDA还没有批准直接针对消费者的疾病风险评估

当然，基因组学的商业模式不同于它的许多前辈。竞争对手23andMe通过向第三方**从客户那里收集的匿名聚合基因信息来赚钱。然而，这只有在顾客同意的情况下才会发生，因此人们可以注册23andMe的产品，而无需与研究人员或制药公司共享基因信息。不过，Sure Genomics创始人兼软件工程师里克·怀特（Rick White）认为，一个注重隐私的平台可能有助于接触到过去可能不愿意使用这些服务的客户。”他说：“人们获取基因信息的途径是私人的，需要有人来加强这一点。”个人隐私对于整个基因组测序作为一种产品在一个对人类很重要的市场上的发展至关重要。”

怀特说，这项服务提供的信息也比竞争对手的信息更为丰富。这是因为客户将对他们的整个基因组进行测序，而不是进行基因分型——这是许多公司使用的一种技术——只确定某个人拥有的基因组已知区域的基因变体。最后，SureGenomics基于订阅的服务保证了随着科学家们对基因和各种特征之间的联系有了更多的了解，客户的DNA报告也会定期更新。怀特说，这家初创公司认为，买得起这项服务的人将获得“可操作的信息”，他们可以利用这些信息“在问题出现之前，有可能重新安排自己的路线”。

遗传咨询是可选的

Sure Genomics的创始人认为公司不会受到FDA的审查，其中一个主要原因是Sure Genomics**的医生会开全基因组测序的处方。医生开出完整的DNA测序处方后，顾客将得到一个唾液收集试剂盒，他们可以把它送到基因组学已经达成协议的众多实验室之一。四周后，他们将收到一个通知，他们的原始DNA数据是可用的。从那里，他们可以获取这些数据并在公司的“引擎”上运行，以获取有关乳腺癌风险、血统、营养标志物以及一个人对特定药物产生不良反应的遗传可能性等信息。”Sure基因组学发言人克里斯蒂娜·阿姆斯特朗（Christina Armstrong）说：“你把结果发布到平台上，然后你就可以选择——我们鼓励人们选择——接受长达一小时的基因咨询。”。

FDA可能不同意这种做法。”直接向消费者推销基因检测可能会增加检测的风险，因为患者可能会做出对其健康不利的决定，例如停止或改变药物剂量，或继续不健康的生活方式，而无需学术中介的干预，”Jeffery Shuren，FDA设备和辐射健康中心主任在2010年的一份声明中说。对于机构来说，确保人们充分理解他们得到的信息是至关重要的。

斯坦福大学法学教授、生物伦理学家汉克•格里利（Hank Greely）表示，如果基因组学使用处方医生改变了FDA对该公司产品的看法，他“会感到惊讶”。他说，这是因为消费者仍然可以不经中介地获得结果。然而，以医生为基础的方法还没有确切的先例，因此FDA的反应“至少有点不清楚”，他说。路易斯维尔大学生物伦理、健康政策和法律研究所所长马克·罗斯坦（Mark Rothstein）也怀疑监管机构是否会宽大处理，因为处方医生参与了订购过程。”我不认为让医生来检查改变了什么。”

“我不认为让医生来检查改变了什么。”

FDA对检测的要求没有那么模棱两可。SureGenomics说，它将为人们提供有关BRCA1和BRCA2基因突变的信息，这些突变与乳腺癌和卵巢癌有关，两年前安吉丽娜·朱莉（Angelina Jolie）就曾使其出名。但是FDA还没有批准这些突变的直接消费者风险检测测试。这可能是因为FDA认为癌症风险的测定是“高风险的”。正如FDA在一封电子邮件中告诉Verge的，除了某些低风险的测试，任何直接面向消费者的测试“都需要得到FDA的批准或批准”

当然，基因组学公司现在正在接受注册。阿姆斯特朗说，只有当公司在6月份开始提供唾液试剂盒时，表现出兴趣的顾客才会被收取费用。这意味着，该公司有可能在其药盒发货前改变其产品以适应FDA的要求。但如果真是这样，支付2500美元将是浪费金钱，罗斯坦说如果确定基因组学将结果限制在FDA批准的关联范围内，个体将获得很少的信息。即使他们得到了信息，99%的人也不会得到任何信息。”