圣地亚哥一家名为Pathway Genomics的初创公司今天发布了一项血液测试，它说可以检测与多种癌症相关的突变。如果这是真的，699美元的测试对医学来说将是一笔大买卖，因为它可以用来在一个人出现症状之前发现癌症。但是Pathway基因组学没有数据显示这个测试确实有效。

Pathway Genomics还没有完成可以用来验证他们的说法的研究——这是公司承认的事实——因此公司自己也不知道自己的说法是否属实。而FDA也没有对该产品进行审查。但这并没有阻止它将这种测试作为“癌症听诊器”进行营销

Pathway Genomics将该测试作为“癌症听诊器”推向市场

伦敦癌症研究所（Institute of Cancer Research）的肿瘤学家艾萨克·加西亚·穆里利亚斯（Isaac Garcia Murillas）一直致力于一项可以预测乳腺癌复发的血液检测，他说：“当没有同行评审的数据来支持他们的检测或技术方法时，我很难相信一家私人投资的个人基因组公司的说法。”。他还怀疑这项检测能否在没有癌症症状的人身上发现肿瘤DNA的痕迹。

这项被称为“癌症受体”的测试检测血液中的癌细胞DNA。Pathway Genomics声称，该测试在癌症高危人群中检测到与多种癌症相关的突变，但这些人“其他方面都很健康”。通过这一点，Pathway Genomics意味着这些潜在的癌症患者——该测试寻找肺癌、乳腺癌、卵巢癌、结肠癌以及黑色素瘤——尚未出现症状。另一个版本的测试是用来监测癌症患者的状态。但该公司的市场营销主要集中在这项技术早期检测癌症的能力上，这表明他们没有证据证明这一点。

pathwaygenomics首席执行官吉姆普兰特（jimplante）说：“这项检测的灵敏度非常高，可以用来在更早的阶段发现癌症。”。根据普兰特的说法，CancerIntercept已经通过对“数百个样本”的测试得到验证

这可能是真的，但是用于这一验证的血液样本Pathway Genomics来自定义明确的癌症患者，他们中的大多数人患有晚期癌症，Pathway Genomics的首席医疗官Glenn Braunstein说。在已知患有癌症的患者的血液中检测癌症，显然与在尚未确诊的患者中检测癌症突变不同。

它“可以用来在更早期阶段发现癌症。”

Pathway Genomics也对没有癌症的患者进行了血液测试，但这些测试并不是一项长期研究的一部分，以确定阳性结果是否会导致癌症诊断。事实上，Pathway基因组学尚未完成此类研究。”“我们正在进行一项纵向研究，”布劳恩斯坦说，并补充说，该公司目前正在对“一些”个人进行跟踪调查我们预计（这项研究）最终会出现在同行评审的文献中。”

没有长期的研究表明它是有效的

Braustein自己告诉Verge“一项长期研究”——正是该公司没有做过的类型——“是确定临床敏感性和临床特**的正确方法。”相反，该公司严重依赖以前的研究，在其他实验室使用其他测试进行。

如果对病人的监控过于严密，他们就有可能被误诊。在这些情况下，患者可能会寻求医疗援助，以治疗从未发展的疾病，或肿瘤，将永远不会严重到足以保证治疗。一些主要的预防工作组，如美国医师学会和美国泌尿学协会，由于这种风险，最近已经放弃了早期癌症检测。但路径基因组学正率先进入这些领域。

Plante拒绝评论该公司是如何以相对较低的价格成功研制出一种能够准确检测无症状患者突变的检测方法的。

无上市前fda审查

大多数新的医疗器械和药物在上市前都经过美国FDA的审查，但CancerIntercept却不是这样，因为它是FDA的盲点。Plante称，该试验属于临床实验室改进修正案中的“实验室开发试验”，FDA将其定义为在单个实验室内设计、**和使用的试验。FDA网站上说，FDA通常不会对这些测试进行上市前审查，因为它们过去是“相对简单的实验室测试，通常在有限的基础上提供”。

该测试存在于FDA的盲点中

但新技术改变了这一点；LDT已经变得越来越普遍，也越来越复杂——这意味着错误测试进入市场的风险更高。美国食品和药物管理局去年通知国会，该机构希望在LDT**前开始审查，但改变这一规定可能需要数年时间。因此，FDA是否对pathwaygenomics的癌症干预试验做了什么，将取决于这家初创公司是如何推销其产品的，以及他们对试验检测出的内容有什么样的说法。Verge与FDA取得了联系，以验证Pathway Genomics的说法，但FDA发言人表示，她不能就试验发表评论。

因此，Pathway基因组学今天开始了这项测试；准客户可以在线申请考试。然后，他们的应用是由远程医疗医生审查。或者病人可以通过他们的医生要求检查。在电话里，布劳斯汀说他不知道到底有多少人参加了测试，他拒绝透露有多少健康人接受了阳性测试。

我们对癌症突变及其在诊断中的作用的认识还处于起步阶段。这意味着像Pathway Genomics的血液测试这样的测试是站在不稳的科学基础上的。现在，研究人员需要确定这种血液测试是否有任何好处。而FDA也无法对这种测试进行监管。我们的诊断？注意清空。