主差外显率(main difference penetrance) vs. 表现力(expressivity)

虽然遗传学中的某些类型遗传简单，但也可能有复杂的遗传类型。当显性等位基因遗传时，它们会表达一种特殊的特征或一组构成特定条件或综合征的性状。然而，在现实中，显性等位基因以不同的方式影响着不同的人。因此，特定基因型可能表现出表型变异或一系列不同表型。外显性和表达力是描述个体特定基因型表型表达范围的两种测量方法。外显力和表现力的主要区别在于，渗透性是一种定量测量，描述特定表型的表达水平，该水平对应于显性基因型，而表达力是在表型水平上表达的给定基因型的程度。

覆盖的关键领域

1.什么是外显-定义，意义，例2.什么是表达-定义，意义，例3.外显和表达的区别是什么-关键区别的比较

Key Terms: Penetrance, Expressivity, Genotype, Phenotype, Gene Expression, Dominant Allele, Phenotypic Variability, Genetic syndromes

什么是外显率(penetrance)？

外显率是具有特定表型的个体的百分比，表现出与特定基因型相关的表型。换言之，它解释了一个特定的基因或一组基因在携带它的个体的表型中表达的程度，通过显示特征表型的携带者的比例来衡量。它是一种定量测量，描述了表型水平上的表达变异。

在某些条件下，显性等位基因表现出显性表型，遵循孟德尔遗传学。在这种情况下，外显率为100%。此外，许多显性基因型表现出不完全外显。在不完全外显率中，外显率小于100%。外显率的百分比由家族史数据和DNA测序估计。基因型和相应的表型应记录在一个大的群体，以获得准确的测量。没有特定基因表达的个体外显率降低。外显率降低通常发生在家族性癌症综合征中。BRCA1和BRCA2基因的突变在一些人的一生中会发展成癌症，但在其他人中不会。外显率的降低可能取决于遗传、环境和生活方式因素的组合。

某一特定基因的外显率可能因人和年龄而异。影响外显率的因素如图1所示。

Figure 1: Factors Affecting Penetrance

什么是表现力(expressivity)？

表现力是指特定基因型在表型水平上表达的程度。基因的表达量也可以用百分数表示。当一个特定基因的表达率为50%时，只有该基因一半的性状存在于该个体中。特定基因的表达程度取决于环境因素。因此，同一基因在个体间可能有不同的表达。可变表达率显示表型的轻度或重度。

许多遗传条件被认为是一组共同发生的特征。由共同原因引起的一组可识别的特征称为综合征。遗传综合征的表现力是相当多变的。虽然马凡综合征的突变发生在FBN1，但该综合征的特征在人群中有很大差异。另一个表现力的例子是猫的多趾症。外显率和表现力之间的关系如图2所示。

Figure 2: Relati***hip between Penetrance and Expressivity

外显率(penetrance)和表现力(expressivity)的区别

定义

外显率：外显率是特定基因型个体的百分比，表现出与特定基因型相关的表型。

表现力：表现力是指特定基因型在表型水平上的表达程度。

意义

外显率：外显率解释了基因表达的频率。

表达能力：表达能力解释了基因表达的程度。

定性/定量

外显率：外显率是一种定量测量。

表现力：表现力是一种定性的度量。

在疾病中

外显率：外显率解释疾病是否出现。

表达力：表达力解释了疾病是如何出现的。

测量类型

外显率：外显率描述单个基因的表达。

表现力：表现力描述一组字符或一个综合征的表达。

遗传分析中的相关现象

外显：不完全外显是一种使遗传分析更加困难的现象。

表现力：可变表现力是一种使遗传分析更加困难的现象。

示例

外显率：BRCA1和BRCA2基因的表达在某些个体中发展为癌症，而在其他个体中则不是外显率的结果。

表现力：由于表现力的不同，马凡综合征的特征在个体间差异很大。

结论

外显率和表达率描述显性基因型与其相关表型之间的关系。外显率是特定基因型的比例，表达其相关表型。它是对特定基因表达量的定量测量。表达能力描述了特定基因型的基因表达的变化。它是一种与基因表达程度相关的定性测量。因此，外显率和表现力的主要区别在于它们的参数。

Reference:

1.格里菲斯，安东尼JF。”基因分析导论。第7版。美国国家医学图书馆，1970年1月1日。这里有。2017年6月4日。2.“表型变异：外显率和表现力”，《自然新闻》。自然出版集团，n.d.网站。这里有。2017年6月4日。3.“降低外显率和可变表达率是什么？”美国国家医学图书馆。美国国立卫生研究院网站。这里有。2017年6月5日。4.“单个基因的遗传分析”，开放遗传学-古巴。N.p.，N.d.网站。这里有。2017年6月5日。

Image Courtesy:

1.“影响外显率的因素”由基因组学教育计划（CC by 2.0）通过Flickr发布