什么是莫基奥综合征?(morquio syndrome?)

Morquio综合征是一种罕见的代谢紊乱,其特征是无法分解长链糖。这些链条在体内堆积,导致器官和大脑受损,因为它们无法消除。它被认为是碳水化合物代谢紊乱。莫基奥综合征没有治愈的方法,治疗的重点是控制症状的出现。发病率因人口而异,统计数据也不太可靠。据估计,出生频率为每40000例中有一例,每75000例中有一例,每200000例中有一例。。...
Dwarfism is one of the defining characteristics of Morquio syndrome.

Morquio综合征是一种罕见的代谢紊乱,其特征是无法分解长链糖。这些链条在体内堆积,导致器官和大脑受损,因为它们无法消除。它被认为是碳水化合物代谢紊乱。莫基奥综合征没有治愈的方法,治疗的重点是控制症状的出现。发病率因人口而异,统计数据也不太可靠。据估计,出生频率为每40000例中有一例,每75000例中有一例,每200000例中有一例。。

With proper treatment, those with Morquio syndrome may live fairly normal lives into adulthood; most with other types of mucopolysaccharidosis typically die before or during their teens.

这种代谢紊乱是一种隐性遗传疾病。为了发展Morquio综合征,必须有人从父母双方继承该基因。父母通常是无症状携带者,因为他们有一个克服Morquio基因的工作基因。有两种类型,一种是完全缺乏必要的酶,另一种是缺乏酶。在这两种情况下,酶生产不足意味着身体缺乏处理长糖所需的工具。。

People with Morquio syndrome may experience heart failure.

Morquio综合征也称为粘多糖病IV,于20世纪20年代首次被发现。其中一个决定性的特征是侏儒症,这在所有患者中都很常见。人们也会出现关节过度活动,手指肿大,牙齿间距过大,肋骨扩大,呈钟形。脊髓和心脏异常在Morquio综合征患者中很常见,患者可能有进行性损伤的风险。具有Myjo综合征家族史的人应考虑这一事实,即它们可能是基因携带者,即使他们没有任何症状。

Spinal abnormalities are common in people with Morquio syndrome.

Morquio综合征患者面临的常见问题包括心力衰竭、视力问题和脊柱不稳,这些问题可能导致行走困难和某些姿势不适。由于长链糖的积累,人们还面临器官损伤和衰竭的风险。与这种情况相关的侏儒症对一些患者来说也可能是社交上的尴尬,因为他们可能会因为自己的身材吸引了注意力而感到不自在。

Morquio综合征的治疗重点在于管理症状和快速识别并发症,以便能够治疗。患者可以咨询几位不同的医生,以协助处理病情,并且可以选择各种治疗方案,包括预防性措施,如脊柱融合。当选择一位医生来管理治疗时,建议找一位有治疗这种疾病经验的医生。

  • 发表于 2022-01-10 17:33
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  • 分类:健康医疗

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