血友病C是一种出血性疾病,其中一个人缺乏或缺少凝血因子席。凝血因子有助于血液凝固,从而控制或停止出血。因此,患有这种疾病的人会经历大量或长时间的出血。血友病C主要是一种常染色体隐性遗传疾病,这意味着父母双方都必须是隐性基因的携带者,并且每个人都必须将隐性基因遗传给孩子才能发生这种疾病。这种紊乱本身也被称为席因子缺乏症、血浆凝血活酶前体缺乏(PTA)缺乏或Roththal症候群。
血友病有不同的类型,一个人的血友病类型取决于他缺少的凝血因子。血友病A和B是更常见的血友病类型,而血友病C对男性和女性的影响是相同的。与血友病A和B相似,任何种族的人都可能患有血友病C。然而,另一方面,血友病C更常见于德系犹太人后裔。
虽然这取决于一个人的具体情况,但与其他类型的血友病相比,血友病C的症状通常较轻。出血模式往往是不可预测的。擦伤和鼻出血确实会发生,但很少见,关节出血和自发性出血也是如此。过度或长期出血通常发生在重大事件后,如分娩、手术或创伤。当一个人第一次发现自己患有这种疾病时,可能是在这一重大事件期间。
血友病C的诊断可能涉及多种测试。试验示例包括出血时间试验、活化部分凝血活酶时间(aPTT)试验和凝血酶原时间(PT)试验。此外,诊断凝血功能障碍的另一种方法是通过因子席活性测定。除了这些检查,还有助于诊断的是家族出血史的披露,因为家族出血是一种遗传性疾病。
血友病C无法治愈;这是一种终生的疾病。一般来说,患有这种疾病的人可以过正常的生活,并且不需要任何类型的治疗,除非他经历了长时间的出血,比如手术后。在这种情况下,治疗将包括血浆输注。在手术过程中输注的血浆量可以很大,以保证因子席的足够转移。另一种治疗方法,特别是口腔出血,是使用抗纤维蛋白溶解剂。。
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