什么是哈勒曼-斯特里夫综合征?(hallermann streiff syndrome?)

Hallermann-Streiff综合征是一种极其罕见的遗传病,主要表现为侏儒症、颅骨和牙齿发育异常、头发稀疏和视力问题。它也被称为弗朗索瓦脑功能障碍综合征。因为没有治愈Hallermann-Streiff综合征的方法;它只能由一组专家治疗,如牙医、验光师和外科医生,以缓解症状。目前还没有发现该综合征的已知病因...
Hallermann Streiff syndrome is an extremely rare condition that is primarily indicated by dwarfism.

Hallermann-Streiff综合征是一种极其罕见的遗传病,主要表现为侏儒症、颅骨和牙齿发育异常、头发稀疏和视力问题。它也被称为弗朗索瓦脑功能障碍综合征。因为没有治愈Hallermann-Streiff综合征的方法;它只能由一组专家治疗,如牙医、验光师和外科医生,以缓解症状。目前还没有发现该综合征的已知病因

X-rays may be helpful in diagnosing Hallermann Streiff Syndrome.

Hallermann-Streiff综合征可以通过视觉线索来指示,包括一个小下颌、一个看起来像鸟嘴的捏鼻子和一个宽脑袋。患此病的人通常身材矮小,但比例适中。眼睛通常异常小。

Hallermann-Streiff综合征的常见症状是视力差、皮肤萎缩和牙齿发育不良。在某些情况下,出生时会有牙齿。当个体出生时,通常也会出现视力问题,通常包括白内障和可能的眼部损伤,因为眼睛尺寸小。在极少数情况下,这种情况也可能导致智力迟钝。

患有此病的人的气道和头骨结构的畸形可导致其他疾病。此外,还可能出现阻塞性睡眠呼吸暂停、进食问题和肺部感染。颌骨中多余的牙齿会导致畸形和拥挤。

据推测,Hallermann-Streiff综合征是由于父母双方的隐性特征导致基因突变所致。在大多数报告的病例中,病情的发展是随机的;通常没有这种疾病的家族史。研究集中于试图发现什么事件或一系列事件导致疾病的发展。

该综合征通常必须在出生后诊断,尽管某些体征,如下颌发育不全,可能会在超声波中出现。体检将为医生提供确定患者是否患有该疾病所需的大部分信息。X射线也有帮助,因为变形的骨骼是疾病的关键指标之一。

Hallermann-Streiff综合征的名字来源于Wilhelm Hallermann和Enrico Streiff,他们是第一批报告这种疾病患者的人。医学界在19世纪末发现了它。今天,德国一个名为Schattenkinder e.V.的组织为受影响的个人提供支持。

  • 发表于 2022-01-14 00:03
  • 阅读 ( 154 )
  • 分类:健康医疗

你可能感兴趣的文章

唐氏综合症(down syndrome)和爱德华综合征(edward syndrome)的区别

唐氏综合症(down syndrome)和爱德华综合征(edward syndrome)的区别 即使基因结构的微小变化也会产生惊人的,有时甚至是致命的后果。唐氏综合征和爱德华综合征是由这种基因缺陷引起的两种疾病。唐氏综合征是一种由21号染色体额...

  • 发布于 2020-10-24 06:38
  • 阅读 ( 581 )

克林费尔特(klinefelter)和特纳综合征(turner syndrome)的区别

克林费尔特(klinefelter)和特纳综合征(turner syndrome)的区别 Klinefelter综合征是指当有两个或两个以上的X染色体和两个或多个Y染色体时发生的****机能减退。Turner综合征是X染色体的完全或部分单体,其主要特征是表型****机能减退。...

  • 发布于 2020-10-24 09:48
  • 阅读 ( 209 )

自闭症(autism)和阿斯伯格综合征(asperger’s syndrome)的区别

... 自闭症的主要区别(main difference auti**) vs. 阿斯伯格综合征(asperger’s syndrome) Auti** and Asperger’s syndrome are two psychiatric conditi*** that share several common features. Although it is quite challenging to differentiate one from the other, it is important to kno...

  • 发布于 2021-06-28 00:46
  • 阅读 ( 576 )

如何遗传性特纳综合征(turner syndrome inherited)

什么是特纳综合征(turner syndrome)? Turner综合征是一种染色体疾病,严重影响**的发育和生殖能力。身材矮小是特纳综合征最常见的特征,在5岁左右变得明显。卵巢早期功能障碍,即卵巢功能减退或早衰,也是这种情况的...

  • 发布于 2021-06-28 08:43
  • 阅读 ( 513 )

库欣病(cushing disease)和库欣综合征(cushing syndrome)的区别

... 库欣病的主要区别(main difference cushing disease) vs. 库欣综合征(cushing syndrome) 我们每个人在日常生活中都会面临各种各样的压力。皮质醇是一种激素,负责调节对压力的反应。垂体分泌的促肾上腺皮质激素,**皮质醇的产生和释...

  • 发布于 2021-06-28 08:44
  • 阅读 ( 427 )

特纳综合征(turner syndrome)和克氏综合征(klinefelter syndrome)的区别

Klinefelter综合征和Turner综合征的主要区别在于Klinefelter是一种三体性疾病,其中一条额外的X染色体存在于患者的基因组中;Turner综合征是一种单体性疾病,其中一条X染色体在患者的基因组中缺失。 尽管克林费尔特综合征和特纳...

  • 发布于 2021-07-08 14:32
  • 阅读 ( 1052 )

什么是哈林顿棒?(the harrington rod?)

...些情况下,使用哈灵顿棒治疗的患者出现了一种称为平背综合征的情况,需要进行矫正手术。。 ...

  • 发布于 2021-12-28 22:10
  • 阅读 ( 172 )

什么是慢性疲劳综合征?(chronic fatigue syndrome?)

... 慢性疲劳综合征是一种很难诊断的疾病,可以通过极度疲劳来识别,它常常会使患者变得虚弱。有时被称为慢性疲劳-免疫功能障碍综合征,这种慢性疾病经常被误诊或不被一些医...

  • 发布于 2022-01-08 02:46
  • 阅读 ( 138 )

什么是蒙乔森代理综合征?(munchausen by proxy syndrome?)

...里获得安慰和养育而假装或诱发疾病。在Munchausen by proxy综合征(一种相关疾病)中,看护者诱导另一个人患病,以获得作为患者看护人的同情。最常见的情况是,这种情况发生在母亲身上,她们会导致孩子生病。 ...

  • 发布于 2022-01-08 04:38
  • 阅读 ( 248 )

什么是变形综合征?(proteus syndrome?)

... 变形综合征是一种极为罕见的先天性疾病,可导致皮肤、骨骼和脂肪组织的异常生长。据估计,在任何特定时间,全世界都有不到200人患有这种疾病,尽管有可能因为症状太轻...

  • 发布于 2022-01-08 11:49
  • 阅读 ( 168 )
priwoun
priwoun

0 篇文章