一般来说,右心发育不良综合征(HRHS)的病因尚不明确。医学无法将这种情况与基因突变或遗传联系起来,尽管有一个以上患有HRHS的孩子的风险非常小。叶酸不足或服用某些药物或物质会增加胎儿心脏缺陷的风险,包括右心发育不全综合征。少数多系统遗传性疾病也可能有较高的HRHS发病率。
在胎儿发育过程中,右心发育不全综合征是由于肺动脉瓣和动脉发育不良引起的。当心脏发育不全时,就不允许血液通过右侧心脏正常循环。这种循环是心脏结构成熟所必需的。
结果是右心室过小,三尖瓣和心房过小。当胎儿还在子宫内时,从母亲那里获得氧气,这种缺陷通常是可以存活的。出生后会出现严重问题,因为心脏无法支持血液循环到肺部,身体很快就会缺氧。
HRHS目前无法治愈,但可以选择分期进行一系列手术或心脏移植。现在,许多患有这种疾病的婴儿都有望活到成年,但心脏的实际缺陷是无法修复的。更多关于外科修复的研究是有必要的,但了解导致右心发育不全综合征的原因也会有所帮助。
目前,还没有一致的确定一组影响肺动脉瓣和胎儿右心发育的基因。一些有遗传基础的情况偶尔会产生HRH,但并不总是如此。其中包括依维马克综合征,该综合征与脾脏疾病、右位心和各种右侧缺陷有关。唐氏综合征与心脏缺陷有关,可能在某些人(但不是所有人)中导致右心发育不良综合征。
许多药物和物质已被确定可能导致右心发育不全综合征和其他心脏缺陷。许多选定的5-羟色胺再摄取抑制剂和5-羟色胺去甲肾上腺素再摄取抑制剂与儿童心脏缺陷的增加有可靠的联系。丙戊酸、卡马西平和锂等情绪稳定剂也有类似的风险。可卡因和安非他明似乎也会导致心脏缺陷和其他出生缺陷。
一段时间以来,缺乏适当的叶酸水平与各种出生缺陷有关。现在看来,水平不足可能更容易出现右心发育不全综合征或其他心脏缺陷。理想情况下,叶酸的使用应该在怀孕前开始,以减少这种风险。
有HRHS孩子的父母经常感到困扰,因为这些严重而危险的缺陷无法解释。一位母亲可能会“一切正常”,但仍然有一个患有右心发育不全综合征的婴儿。虽然生存率的上升鼓励了家庭,但他们可能仍然对研究人员无法可靠地确定明确的原因感到沮丧。
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