什么是特科特综合征？(turcot syndrome?)
Turcot综合征是一种遗传性疾病，使患者患不同类型癌症的风险增加。由于不同基因的突变，他们通常会患结肠癌或脑癌。该综合征的诊断可在发生特征性癌症后进行，或在确定已知与该综合征相关的突变的基因检测基础上进行。已知患有该综合征的患者需要接受积极的筛查，以便在仍然可以治疗的阶段识别新生癌症。。
Turcot综合征这个名字最初被用来描述成员患结肠癌和不同脑癌的风险增加的家庭。随着对这种疾病病因学的进一步研究，科学家们确定这种疾病不是一种独立且定义明确的疾病。相反，它代表了使患者面临不同癌症风险的其他综合征的子集。患有家族性腺瘤性息肉病综合征或Lynch综合征的脑癌患者被认为患有Turcot综合征。。
许多不同的基因突变可导致Turcot综合征。通常，这种疾病是由于一种叫做大肠腺瘤性息肉病（APC）基因的突变引起的；该基因的异常通常与一种称为家族性腺瘤性息肉病（FAP）的综合征有关。在其他情况下，负责修复其他基因（称为错配修复基因）的S基因突变可导致该综合征的发生。当Turcot综合征继发于此类缺陷时，常被认为是Lynch综合征的一个子集。。
Turcot综合征的症状因患者癌症类型而异。结肠癌患者可能有腹痛、大便习惯改变或大便中有血等症状。脑癌会导致许多不同的问题，包括个性改变、记忆丧失、不协调和身体不同部位的虚弱。
Turcot综合征的诊断可以通过多种不同的方式进行。结肠癌最常通过结肠镜诊断。影像学研究，如计算机断层扫描（CT）或对比增强x射线也可能提示诊断。脑癌通常是通过磁共振成像（MRI）来确定的。
治疗Turcot综合征最重要的一个方面是确定有患癌症风险的个体。通常，建议诊断的依据是有患有这些特定疾病的家庭成员。这种疾病的风险可以通过检测这些个体的遗传物质中已知导致该综合征的基因突变来确定。具有已知导致Turcot综合征的突变的患者可以接受积极的筛查测试，或者在某些情况下预防性切除结肠，以便在仍然可以治疗的情况下识别癌症，或者从一开始就防止癌症的发生。。
- 发表于 2022-01-15 04:52
- 阅读 ( 122 )
- 分类：健康医疗
你可能感兴趣的文章
肾小球肾炎(glomerulonephritis)和肾病综合征(nephrotic syndrome)的区别
关键区别-肾小球肾炎与肾病综合征 症候群是一种医学问题的组合，显示出某种疾病或精神状况的存在。这里讨论的两种疾病是临床上常见的肾脏疾病。肾小球肾炎与肾病综合征的主要区别在于蛋白尿的程度。肾病综合征有大...
唐氏综合症(down syndrome)和爱德华综合征(edward syndrome)的区别
唐氏综合症(down syndrome)和爱德华综合征(edward syndrome)的区别 即使基因结构的微小变化也会产生惊人的，有时甚至是致命的后果。唐氏综合征和爱德华综合征是由这种基因缺陷引起的两种疾病。唐氏综合征是一种由21号染色体额...
韦尼克脑病(wernicke encephalopathy)和korsakoff综合征(korsakoff syndrome)的区别
韦尼克脑病(wernicke encephalopathy)和korsakoff综合征(korsakoff syndrome)的区别 韦尼克脑病是由硫胺素缺乏引起的，以一系列急性精神病症状和眼肌麻痹为特征。这种情况可以通过补充硫胺素来逆转。但如果不加以治疗，韦尼克脑病会...
克林费尔特(klinefelter)和特纳综合征(turner syndrome)的区别
克林费尔特(klinefelter)和特纳综合征(turner syndrome)的区别 Klinefelter综合征是指当有两个或两个以上的X染色体和两个或多个Y染色体时发生的****机能减退。Turner综合征是X染色体的完全或部分单体，其主要特征是表型****机能减退。...
自闭症(autism)和阿斯伯格综合征(asperger’s syndrome)的区别
... 自闭症的主要区别(main difference auti**) vs. 阿斯伯格综合征(asperger’s syndrome) Auti** and Asperger’s syndrome are two psychiatric conditi*** that share several common features. Although it is quite challenging to differentiate one from the other, it is important to kno...
如何遗传性特纳综合征(turner syndrome inherited)
什么是特纳综合征(turner syndrome)？ Turner综合征是一种染色体疾病，严重影响**的发育和生殖能力。身材矮小是特纳综合征最常见的特征，在5岁左右变得明显。卵巢早期功能障碍，即卵巢功能减退或早衰，也是这种情况的...
库欣病(cushing disease)和库欣综合征(cushing syndrome)的区别
... 库欣病的主要区别(main difference cushing disease) vs. 库欣综合征(cushing syndrome) 我们每个人在日常生活中都会面临各种各样的压力。皮质醇是一种激素，负责调节对压力的反应。垂体分泌的促肾上腺皮质激素，**皮质醇的产生和释...
特纳综合征(turner syndrome)和克氏综合征(klinefelter syndrome)的区别
Klinefelter综合征和Turner综合征的主要区别在于Klinefelter是一种三体性疾病，其中一条额外的X染色体存在于患者的基因组中；Turner综合征是一种单体性疾病，其中一条X染色体在患者的基因组中缺失。 尽管克林费尔特综合征和特纳...
什么是慢性疲劳综合征？(chronic fatigue syndrome?)
... 慢性疲劳综合征是一种很难诊断的疾病，可以通过极度疲劳来识别，它常常会使患者变得虚弱。有时被称为慢性疲劳-免疫功能障碍综合征，这种慢性疾病经常被误诊或不被一些医...
什么是蒙乔森代理综合征？(munchausen by proxy syndrome?)
...里获得安慰和养育而假装或诱发疾病。在Munchausen by proxy综合征（一种相关疾病）中，看护者诱导另一个人患病，以获得作为患者看护人的同情。最常见的情况是，这种情况发生在母亲身上，她们会导致孩子生病。 ...
0 篇文章
