什么是核型？(a karyotype?)
核型是一种描述生物体染色体的图像。该术语也被用来更广泛地指一个物种的健康代表中发现的染色体的补充。例如，人类有46条染色体，共23对。核型在不同的物种之间，有时在一个物种内也会有很大的不同，研究人员正在不断发现更多关于它们的信息。由于显微镜和科学成像的改进，有可能产生非常详细、高质量的核型用于研究。
为了生成染色体的图像，需要取样、染色和拍照，通常是在细胞分裂期间，当染色体高度可见时。遗传学家对染色体进行排列，匹配成对的染色体，并将其排列成行，以便可以清楚地看到它们。根据所使用的染色和成像类型，可以看到不同程度的细节。核型可以从成年生物体的细胞、儿童或为诊断测试目的从发育中的胎儿的细胞中取得。
当遗传学家审查核型时，他或她评估图像以寻找异常情况。染色体的形状、大小和数量都可能不同，这些变化可以为医学问题提供线索。例如，如果人类核型显示病人有三个第21条染色体的拷贝，而不是两个，那么病人就被诊断为21三体综合征，也被称为唐氏综合征。研究人员还可以比较病人身上的染色体带，寻找异常和变异。
一些生物体表现出遗传嵌合，即细胞与细胞之间的遗传物质不同。由于这个原因，在准备核型时，遗传学家可能会使用来自几个细胞的样本，以确定某种遗传变异是否在整个身体内一致。遗传学家还可以要求对特定的染色体进行额外的测试，以寻找感兴趣或令人担忧的遗传物质，如导致遗传性疾病的基因。
核型可以出于各种原因被订购。当人们去找遗传咨询师以获得有关遗传病的信息时，咨询师可能会获得一个核型作为对病人评估的一部分。对各种遗传条件和物种之间的变化感兴趣的研究人员也会使用核型。许多人都见过核型，尽管他们可能没有意识到这一点，因为核型经常被用来说明遗传学教科书和有关遗传病的文章。
- 发表于 2022-02-09 18:25
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- 分类：科学
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