什么是脆性x综合征？(fragile x syndrome?)
脆性X综合征是一种出生缺陷，每10000例活产中约有2例发生。这在男性中更为常见，3600名女性中约有1名出现，4000-6000名女性中约有1名出现。脆性X综合征可导致生长缓慢、智力迟钝和其他发育迟缓。它约占未确诊精神障碍的2-3%。
脆性X综合征是由X染色体突变引起的。该突变导致脆性X智力低下-1基因（FMR-1）停止产生FMR-1蛋白，从而导致该综合征。因为雌性有两条X染色体，其中一条染色体可能有FMR-1基因的“良好”拷贝，这会减少FMR-1基因关闭对另一条X染色体的影响。另一方面，男性通常有更严重的症状，因为他们没有额外的X染色体来补偿。。
脆性X综合征的结果可能在发育迟缓中最为明显，尽管也可能存在一些身体特征。尤其是男性，他们的脸和耳朵可能更长，关节高度灵活，结缔组织也有其他问题。他们还经常表现出行为问题，事实上，孤独症是男性脆性X综合征的常见表现。女性也可能有行为问题，但一般程度较轻。
如果发育迟缓明显，脆性X综合征通常在儿童早期诊断，但如果有的话，轻度病例可能要到成年后才能诊断。DNA检测是可用的，对该综合征的准确率为99%。
脆性X综合征没有治疗方法。脆性X综合征的治疗主要包括治疗症状。孩子接受行为问题治疗、必要时进行物理治疗、特殊教育援助和其他必要援助。大多数患者需要一个由医生和治疗师组成的治疗团队，共同努力帮助患者尽可能多地实现目标。对于患有严重脆性X综合征的人来说，父母将需要考虑到他们无法照顾自己孩子的时候提前的生活规划。社会工作者和律师可能是治疗和生命规划团队的一部分，为患者做出财务和生活安排。。
通过早期干预，脆性X综合征患者通常能够过上幸福、富有成效的生活，尽管他们的身体和精神都面临挑战。
- 发表于 2022-01-08 09:00
- 阅读 ( 66 )
- 分类：健康医疗
你可能感兴趣的文章
克林费尔特(klinefelter)和特纳综合征(turner syndrome)的区别
克林费尔特(klinefelter)和特纳综合征(turner syndrome)的区别 Klinefelter综合征是指当有两个或两个以上的X染色体和两个或多个Y染色体时发生的****机能减退。Turner综合征是X染色体的完全或部分单体，其主要特征是表型****机能减退。...
自闭症(autism)和唐氏综合征(down syndrome)的区别
...、倾听他人、感受他人以及与他人互动。 什么是唐氏综合征(down syndrome)？ 唐氏综合征（DS或DNS）也被称为2号染色体三体。它是一种由21号染色体第三个拷贝引发的遗传性疾病。唐氏综合征患者的智力相当于8岁和9岁的孩子。然...
经典(classic)和马赛克-特纳综合征(mosaic turner syndrome)的区别
典型的特纳综合征是指每一个细胞都有一条****缺失。马赛克-特纳综合征（Mosaic-Turner syndrome）是一种****在某些但不是全部细胞中缺失的疾病。 什么是经典特纳综合征(classic turner syndrome)？ 定义： 典型的特纳综合征是指决定...
如何遗传性特纳综合征(turner syndrome inherited)
什么是特纳综合征(turner syndrome)？ Turner综合征是一种染色体疾病，严重影响**的发育和生殖能力。身材矮小是特纳综合征最常见的特征，在5岁左右变得明显。卵巢早期功能障碍，即卵巢功能减退或早衰，也是这种情况的...
单体(monosomy)和三体性(trisomy)的区别
...整倍体、染色体异常、染色体不分离、单体、三体、特纳综合征 什么是单体(monosomy)？ 单体性是一种具有二倍体染色体补体的状态，其中一条染色体缺少同源的伴侣。因此，单体决定了染色体缺失的状态。通常，单体是致命的...
特纳综合征(turner syndrome)和克氏综合征(klinefelter syndrome)的区别
Klinefelter综合征和Turner综合征的主要区别在于Klinefelter是一种三体性疾病，其中一条额外的X染色体存在于患者的基因组中；Turner综合征是一种单体性疾病，其中一条X染色体在患者的基因组中缺失。 尽管克林费尔特综合征和特纳...
易碎的(brittle)和脆弱的(fragile)的区别
...材料。差异是微妙的和普遍的；它们都可以互换使用。 脆性材料需要更多的钢或软材料。塑料、青铜、太妃糖等材料就是其中的一种。虽然易碎是硬的，但它不需要任何努力就可以破碎。它不需要任何力量。脆性材料可以是任...
什么是鼻梁？(the nasal bridge?)
...区域。鼻梁的异常大小和形状可能表明遗传病或胎儿酒精综合征。 鼻梁、鼻尖和鼻孔是鼻子最突出的外部特征。鼻梁由两块板状鼻骨连...
什么是特纳综合征？(turner's syndrome?)
... 特纳综合征是一种大约每2000名女性中就有一名受到影响的疾病。这种情况对男性没有影响，但他们也可能患有类似的努南综合征，这种症状通常被错误地称为特纳综合征。特...
什么是莱施-尼汉综合征？(lesch-nyhan syndrome?)
... Lesch-Nyhan综合征是一种遗传病，其特征是不能产生一种称为次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPT）的酶。这种情况是X连锁的，只出现在男孩身上，尽管患有这种情况的女性可能会...
0 篇文章
