什么是crigler-najjar综合征？(crigler-najjar syndrome?)
Crigler-Najjar综合征是一种罕见的遗传病，由于缺乏特定的代谢酶，患者血液中含有异常高的胆红素水平。高胆红素水平会导致黄疸，并可能导致严重的脑损伤。医生们认识到两种类型的疾病，其中第一种更为严重，更有可能导致新生儿立即出现健康问题。第一型也很难治疗，在大多数情况下最终是致命的。2型Crigler-Najjar综合征通常可以通过常规药物治疗。。
遗传学研究表明，克里格勒-纳贾尔综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，这意味着父母双方都必须携带特定突变基因的副本，才能将其遗传给后代。缺陷基因不能产生足够数量的尿苷二磷酸糖基转移酶（UGT）。UGT通常代谢胆红素，胆红素是肝脏分解使用过的血细胞时产生的一种物质。如果没有足够的UGT，胆红素会在血液中不断累积。。
过量的胆红素会导致黄疸的出现，即皮肤和眼睛呈淡黄色。在第一型Crigler-Najjar综合征中，出生后不久黄疸明显。如果不进行治疗，1型糖尿病会很快造成永久性脑损伤。患有第二型糖尿病的人可能直到儿童晚期或青春期才出现黄疸。第二类患者认知障碍的风险要低得多。
对患有黄疸的新生儿立即进行X光检查、血液检查和肝脏筛查，以检查其根本原因。一位专家首先试图找出更常见的黄疸原因，如对母乳的反应和肝脏疾病。如果血液和肝脏检查不确定，则进行基因测试以检查克里格勒-纳贾尔综合征。在诊断出1型或2型后，医生可以确定最佳治疗方案。
患有二型Crigler-Najjar综合征的患者通常会服用一种叫做苯巴比妥的药物，以帮助预防神经并发症。通常情况下，二型糖尿病患者不需要其他治疗，患者只需要接受定期检查，以确保病情不会恶化。患有1型重症病例的婴儿可能需要接受紧急输血或肝移植，以防止致命并发症。
婴儿通常在出生后的头几个月接受多次输血和实验性光治疗，以促进胆红素水平的稳定。如果最初的治疗成功，患者有可能存活到成年早期。然而，这种疾病几乎在所有病例中都是致命的，因为持续性黄疸最终会导致不可逆转的脑损伤。
- 发表于 2022-01-11 00:42
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- 分类：健康医疗
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