什么是瓦特综合征？(vater syndrome?)
VATER综合征是一个首字母缩略词，描述了每100000例活产中有16例出现出生缺陷。人们认为它与基因突变有关，但确切的基因还不清楚。要归类为VATER综合征，婴儿必须至少具有以下三种特征：脊椎异常、肛门闭锁、心血管异常、气管食管瘘、食管闭锁、肾脏和/或桡骨异常以及肢体缺陷。许多缺陷可以通过手术矫正；患有这种疾病的婴儿通常发育正常。。
大约70%患有VATER综合征的婴儿有某种类型的脊柱缺损。缺陷可能包括比正常椎体小或半成形椎体。脊椎异常不会危及生命，但会增加脊柱弯曲的风险，称为脊柱侧凸。
肛门闭锁是一种先天性缺陷，肛门闭锁，排泄物不能排出。这种情况几乎需要立即进行手术。为了正确连接肠道和肛管，可能需要进行一些手术。出生时患有VATER综合征的婴儿中有一半以上患有肛门闭锁。
多达75%患有VATER综合征的婴儿患有先天性心脏病。法洛四联症、房间隔缺损和室间隔缺损是最常见的问题。患有VATER综合征的婴儿有时有动脉干或大动脉转位。
食管闭锁伴气管食管瘘70%的婴儿患有该综合征。食道闭锁时，食道未打开，食物不能进入胃。气管食道瘘是指气管和食道之间的一个洞。大约33%患有气管食管瘘的婴儿也患有先天性心脏病。
脐带通常包含两条动脉和一条静脉。在VATER综合征中，大约35%的婴儿的脐带只有一条动脉和一条静脉。这可能表明肾脏问题或其他泌尿系统问题。有时肾脏未完全形成或尿液无法排出体外。如果不纠正，可能会导致早期肾功能衰竭。
桡骨发育不全，即前臂桡骨缺失、手指融合、手指多余或拇指移位，发生在多达70%的VATER综合征新生儿中。如果只有一条肢体受到影响，那么身体同一侧的肾脏也很有可能出现缺陷。如果两个肢体都有缺陷，两个肾脏都可能受到影响。
大多数缺陷在出生后或出生后的最初几年内都可以通过手术矫正。这些婴儿出生时通常很小，体重很难增加；然而，一旦先天性异常得到纠正，他们长大后就可以过上正常、高效的生活。尽管研究人员认为这种情况有遗传联系，但家庭中很少有一个以上的孩子患有这种先天性缺陷。
- 发表于 2022-01-12 07:10
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- 分类：健康医疗
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