什么是雅各布森综合征？(jacobsen syndrome?)
雅各布森综合征是一种罕见的遗传性疾病，影响人的身心发展。它是由染色体异常引起的。发育迟缓和某些身体异常是该病的主要症状。在现代医学中，通过羊膜穿刺术可以在出生前检测病情。由于无法治愈，雅各布森综合征患者需要终身专业医疗护理。
雅各布森综合征每100000人中就有一人患病。高达75%的病例为女性。这些数字是粗略估计的。可以肯定的是，四分之一患有该综合征的儿童在两岁之前死亡。此外，父母的遗传或环境因素是否导致该综合征的发生尚不清楚。
尽管佩特拉·雅各布森博士在1973年发现了以他的名字命名的综合征，但医学科学要确定该综合征的工作原理还需要很多年。经过基因测试的发展，人们发现雅各布森综合征患者缺乏构成11号染色体的大部分遗传物质。遗传物质的大量缺失是该综合征引起症状的唯一原因。
大量的特异性症状使得在基因检测出现之前诊断雅各布森综合征成为可能。出生时的明显症状是面部变形，包括眼睛间距大、内眦赘皮、小下巴和鼻孔向上。如果孩子超过2岁，他或她将在认知和身体发育方面出现发育迟缓。先天性心脏病和肾脏疾病等内脏疾病也很常见。这些危及生命的症状只会随着孩子的成长而加剧。。
担心孩子患有雅各布森综合征的父母可以让医生在怀孕期间进行羊膜穿刺术来检测这种疾病。收集羊水可以让医生同时检测可能影响孩子的多种基因状况。如果该测试对该综合征或其他疾病呈阳性，父母通常可以选择终止妊娠或开始准备抚养需要终生专业医疗护理的孩子。。
为了使患有雅各布森综合征的儿童尽可能健康，需要定期去看儿科医生和一些专家。这些专家将能够监测影响内脏器官和身体发育的症状。尽管雅各布森综合征无法治愈，但及早治疗其身体症状可确保儿童拥有尽可能高的生活质量。
- 发表于 2022-01-12 09:09
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- 分类：健康医疗
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