什么是泰萨克斯？(tay-sachs?)
Tay-Sachs是一种罕见的遗传病。由于15号染色体上的基因突变，这种疾病导致进行性神经损伤。没有治愈方法，而且总是致命的。大多数患者是幼儿，但是，偶尔青少年或成人可能发展为晚发性泰伊萨克斯。
人体需要一种叫做己糖胺酶A的酶。这种物质负责分解GM2神经节苷脂，一种脂肪物质。具有这种特殊基因突变的个体无法产生这种酶，从而导致神经节苷脂在大脑中有毒积聚。具体来说，它影响神经细胞。
当一个孩子生下泰萨克斯时，他通常在出生后的头几个月内看起来健康正常。通常，他在三到六个月大时就会开始出现症状。随着神经节苷脂的不断积累，孩子会变得又聋又瞎。他也将无法吞咽。
父母可能会注意到他们的孩子对噪音的惊吓反应增强。其他常见症状包括肌力丧失、运动技能丧失，甚至瘫痪。父母会观察到发育迟缓和生长缓慢。儿童可能易怒、无精打采，并可能患有癫痫。他们也可能患有痴呆症。
注意到泰萨克斯症状的儿科医生可能会检查孩子的眼睛。患有这种疾病的患者眼睛上有一个红斑。医生还将进行血液或组织测试，以检查酶水平，特别是寻找己糖胺酶a酶。
这些症状逐渐加重。Tay-Sachs患儿的预后很差，患者通常在四五岁时死亡。由于泰·萨克斯无法治愈，医生将推荐治疗方案，使患者更舒适。
如果孩子癫痫发作，医生可能会开一种抗惊厥药物来治疗。不能吞咽食物的患者将使用喂食管。这些管子可以通过手术直接插入腹部，或者医生可以通过鼻子插入。此外，物理疗法有助于改善肌肉张力和运动范围。通过身体运动刺激肌肉可能有助于延缓疼痛、关节僵硬和功能丧失。
父母需要密切关注孩子是否有呼吸系统问题的迹象。Tay-Sachs患者经常经历肺部粘液积聚。护理人员可能会接受胸部物理治疗（CPT）的培训。这包括放松粘液的身体运动。
由于泰伊-萨克斯病是一种遗传病，因此携带基因突变风险较高的人可能在生孩子之前进行了自我检测。父母双方都必须是这种基因故障的携带者，才能使孩子受到影响。血液测试可用于检测潜在携带者中可能存在的问题，如阿斯赫纳齐犹太人或东欧血统携带者。
- 发表于 2022-01-12 22:53
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- 分类：健康医疗
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