什么是peutz-jeghers综合征？(peutz-jeghers syndrome?)
Peutz-Jeghers综合征（PJS）是一种遗传性疾病，主要影响胃肠道，导致肠和胃形成良性息肉，称为错构瘤。它还会导致扁平、变色的斑点出现，称为斑点，最常见于嘴唇、口腔内部以及手和脚上。息肉本身并不是癌症，但患有佩兹-杰格尔综合征的人在许多器官中患癌症的风险显著增加。它还会引起消化系统问题，包括肠梗阻和腹痛。有时也称为遗传性肠息肉病综合征。。
Peutz-Jeghers综合征被认为是由一个或多个基因突变引起的，这些基因负责产生调节细胞分裂和抑制肿瘤形成的酶，尽管其机制尚不完全清楚。大多数（但不是所有）患有此病的人都有位于19号染色体上的丝氨酸/苏氨酸激酶1（STK11）基因突变。STK11基因可能有许多不同的突变，因此PJS症状的性质和严重程度可能因患者而异。没有STK11突变的人的疾病原因仍然未知。。
Peutz-Jeghers综合征是常染色体显性遗传，这意味着导致该综合征的突变不在其中一条性连锁染色体（X和Y）上，并且从父母任何一方获得的缺陷基因的一个副本足以导致该疾病。遗传缺陷也可能发生在没有PJS家族史的人身上，原因是新的突变而不是遗传。这是一种罕见的情况，估计其发生频率为每30000人中就有一人到每300000人中就有一人。
Peutz-Jeghers综合征的第一个症状通常是婴儿期皮肤上出现棕色斑点，随后在患者口腔内和周围形成斑点。随着时间的推移，这些症状往往开始减少，到成年后可能会消失。息肉在儿童时期开始在胃肠道内形成，这可能会导致肠梗阻，原因可能是息肉本身堵塞，也可能是导致肠的一部分折叠到另一部分，这种情况称为肠套叠。这种梗阻可引起剧烈疼痛、呕吐和出血，如果不治疗，可导致肠组织坏死、脓毒症，最终死亡。。
患有Peutz-Jeghers综合征的人患癌症的风险显著增加。癌症的风险在许多器官中增加，经常出现在胰腺、肺和消化道器官中。患有这种疾病的女性患乳腺癌、子宫癌和卵巢癌的风险也更高。
- 发表于 2022-01-13 01:52
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- 分类：健康医疗
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