什么是瓦格综合征？(wagr syndrome?)
WAGR综合征发生在11号染色体缺失基因时。这被认为是最罕见的遗传性疾病之一。男孩和女孩都生下来就有这种遗传综合症。它可以引起多种症状，包括智力迟钝、眼睛问题、泌尿系统问题和肾肿瘤。并非所有患有这种疾病的儿童都会出现所有症状。
WAGR是一个首字母缩写词，由各种症状名称的首字母组成，这些症状可能会随病情而出现。肾母细胞瘤是儿童肾癌的一种类型，是WAGR综合征的主要症状之一。大约50%的患有该综合征的儿童会发生肾母细胞瘤。
无虹膜是WAGR综合征的另一个症状。患有这种疾病的儿童缺少眼睛的有色部分。几乎所有出生时患有WAGR综合征的婴儿都有这种症状。此外，还可能出现其他眼部问题。白内障、青光眼和可能的视力丧失都可能发生。
其他问题包括生殖器泌尿系统症状。在某些情况下，排尿口可能不正常。在其他情况下，男孩的睾丸不会下降。女孩也可能有泌尿系统问题或生殖器异常。
WAGR综合征也可能出现精神发育迟滞。这种症状的严重程度差别很大。一些孩子可能有轻微的学习延迟，而另一些孩子则有严重的学习问题。并非所有出生时患有WAGR的儿童都会有智力迟钝。
除了这些症状外，一些WAGR综合征儿童还可能出现其他问题。可能会出现情绪和行为问题，如焦虑。一些患有该综合征的儿童患有癫痫。肥胖和高胆固醇可能会在年轻时发展。患有WAGR的儿童有时会出现慢性呼吸问题，如哮喘和睡眠呼吸暂停。
沃格综合征通常在出生后才被发现。在怀孕期间的常规超声波检查中，一切都可能正常。由于大多数患有WAGR综合征的儿童眼睛的有色部分缺失，这种症状通常在出生时出现。该综合征通过遗传分析确认，以确定第11条染色体的异常。
由于该病是遗传性的，由染色体缺失部分引起，因此无法治愈。相反，该综合征的症状得到了治疗。如果肾母细胞瘤发生，可以通过手术和化疗进行治疗。治疗无虹膜的目的是在需要时通过手术来保持视力。如果存在行为问题和学习延迟，早期干预计划可能有助于治疗这些问题。
- 发表于 2022-01-13 04:22
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- 分类：健康医疗
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