什么是saethre-chotzen综合征？(saethre-chotzen syndrome?)
Saethre-Chotzen综合征（SCS）是一种由颅骨过早融合引起的疾病。这会导致由于各种原因而出现不对称的面部。这是相对罕见的，尽管一些医生怀疑这可能比想象的更为普遍；它的症状可能非常轻微，以至于可能无法诊断。SCS似乎以相同的数量影响男孩和女孩，以及所有种族，虽然很罕见，但它是一组与颅骨融合相关的综合征中最常见的。。
Saethre-Chotzen综合征是以Fritz-Chotzen博士和Haakon-Saethre博士的名字命名的。萨瑟在1930年写了一篇文章，描述了挪威一名妇女和她的两个孩子的综合症。德国的Chotzen在1931年描述了一个具有类似特征的家庭。
Saethre-Chotzen综合征，也称为肢端头综合征3型，患者的眼睛往往相距太远，由于眼窝较浅而显得肿胀。眼睛也经常交叉。鼻子可能看起来很尖，通常被说成像鸟嘴，耳朵通常比平时小，并且在头部的位置比平时低。上颌没有完全发育，额头上的发际线开始很低。虽然大多数症状与面部和头骨有关，但该综合征也可导致手指和脚趾出现蹼状。。
除了身体特征外，SCS患者一般智力正常，尽管偶尔有轻度智力迟钝。SCS患者往往比平均年龄短，但寿命正常。该综合征本身没有治疗方法，尽管有些患者可能需要手术来改变他们的一些面部特征，特别是当眼睛受到严重影响时。如果需要手术，最有可能发生在患者年轻时，通常在9个月到12个月之间。。
Saethre-Chotzen综合征是一种遗传性疾病。只有一个父母必须携带这种疾病，孩子才能遗传。这意味着父母有50%的机会将疾病传给自己的孩子。尽管SCS过去常常与类似的综合征相混淆，但现在一个简单的血液测试可以明确告诉医生患者是否患有SCS或其他影响颅骨形成的综合征。Saethre-Chotzen综合征患者应由专门研究颅面部疾病的医生进行治疗和监测。。
- 发表于 2022-01-13 07:38
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- 分类：健康医疗
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