什么是门综合症？(door syndrome?)

门综合征是一种严重但罕见的遗传性疾病。该综合征以其四种主要症状命名。这些是耳聋、甲骨营养不良、骨营养不良和精神发育迟滞。门综合征是一种可以遗传的隐性特征，最常见于出生后不久的儿童。...

DOOR Syndrome can entail using tools to improve a patient’s quality of life, such as hearing aids.

门综合征是一种严重但罕见的遗传性疾病。该综合征以其四种主要症状命名。这些是耳聋、甲骨营养不良、骨营养不良和精神发育迟滞。门综合征是一种可以遗传的隐性特征，最常见于出生后不久的儿童。

耳聋是门综合征的主要症状。这种综合征引起的听力损失称为“感音神经性”，这意味着患者的听觉神经和内耳没有正确形成。感音神经性听力损失有时可以用助听器矫正。如果听神经严重变形，耳聋可能是永久性的。

Discolored nails may occur as a result of onychodystrophy.

门的另一个明显症状是甲亢。这是一种导致手足指甲畸形的疾病。患甲癣营养不良的指甲可能会变色，外观呈淡黄色。此外，患门疾的人的手指甲和脚趾甲通常非常脆弱，容易损坏。严重的情况下，由门引起的甲状旁腺营养不良可导致手指或脚趾指甲完全脱落。

骨营养不良是门综合征的第三个主要症状。这种情况会导致骨骼发育不正常。小骨，如手指，通常是畸形的，不能正常工作。有些患者的拇指和脚趾部位有多余的无功能骨骼。骨营养不良极为虚弱，可影响患者的行走、站立和基本生活技能。

门综合征的最终症状是智力迟钝。这可能是轻度和可控的，也可能是严重和完全丧失能力的。智力低下限制了认知能力，使患者在日常生活中很难发挥功能。通常，这种情况限制了语言发展、记忆力和解决问题的能力。

截至2011年，对门综合征的病因和治疗知之甚少。该综合征在遗传学上被归类为常染色体隐性遗传特征。为了使DOOR在个体中出现，需要两个突变基因的拷贝。父母可以携带导致门综合征的基因，而不会自己患上这种疾病。

一般来说，对DOOR患者的护理包括管理个人身体症状。这可能需要使用助听器和轮椅等工具来提高生活质量。对DOOR引起的精神障碍和其他症状的理解和接受程度的提高通常使患者能够接受教育和社会接触，尽管他们有残疾。

发表于 2022-01-14 19:54
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分类：健康医疗

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