什么是镰状细胞贫血试验？(a sickle cell anemia test?)
镰状细胞贫血测试用于评估一个人是否患有镰状细胞贫血疾病或镰状细胞基因，这是一种遗传特征。在美国，镰状细胞贫血测试现在是新生儿筛查过程中的一个必要部分，但在许多其他国家，只有在医生确定孩子携带镰状细胞基因的风险后，才会进行测试。胎儿在怀孕10周后可进行镰状细胞贫血试验，或在婴儿出生后完成血液试验。不确定是否携带该基因的成年人也可以接受检测。确认镰状细胞贫血诊断的其他方法包括血红蛋白溶解度试验和血红蛋白病评估。。
对未出生的胎儿进行一种镰状细胞贫血试验。医生将通过腹部插入针头提取羊水样本，然后对羊水进行DNA分析，以确定胎儿是否存在基因突变。此程序存在一定的风险。
也可以在婴儿出生后从脚跟或手指上采集血样，以检测其特征或疾病。这对于期望父母接受基因检测是个好主意，而且父母都必须是儿童疾病的携带者。血液检查将显示镰刀形或新月形的红细胞。这些形状异常的细胞不能为身体的各个器官输送足够的氧气，有时这些细胞会导致血管堵塞。
如果一个人的镰状细胞贫血试验结果显示镰状细胞水平较高，则可以进行进一步的试验，以确认该人是缺陷基因（称为血红蛋白s）携带者的诊断。血红蛋白溶解度试验与焦亚硫酸钠试验相结合，通过加入异物来降低血液中的氧含量。这项测试不能在小于6个月大的婴儿身上进行，它只能表明该人具有镰状细胞特征。。
在血液中发现了多种类型的血红蛋白。血红蛋白病评估将确定存在的正常和异常血红蛋白变体的水平。携带镰状细胞特征的人和患有该疾病的人将产生血红蛋白S，该测试将能够确定血红蛋白变体的水平是否高到足以表明该疾病的存在。
- 发表于 2022-01-14 09:18
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- 分类：健康医疗
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