什么是基因组组装？(genome assembly?)
基因组组装指的是将许多小的基因序列片段合并成一个连贯的整体，代表一个有机体的整个基因组的过程。这是生物信息学领域的一个主要焦点，为此目的存在着各种各样的基因组计划。基因组组装已被用于分析许多物种的基因组，包括人类、植物、动物和细菌。
分析生物体的基因是一个漫长的过程，基因组组装是第一步。许多其他分析方法都是建立在成功组装的基础上的，没有它，基因的鉴定就无法进行。即使在基因被发现之前，一个成功的基因组组装仍然可以产生许多有用的信息供以后分析，包括基因组的大小、结构和总体组成。
基因组组装的过程就像把一个拼图拼在一起，没有图片或有用的形状作为指导。当面对第一个基因组片段时，称为原始读取，很少有任何迹象表明某个特定片段去了哪里，甚至它是如何定位的。每个片段都用四个DNA碱基进行相似编码，缩写为A、C、G和T。基因组可以压缩成一条大染色体，也可以分裂成许多条。也不能保证某些原始读数不是同一基因组区域的重复，这意味着存在的独特信息比乍一看要少。。
在开始组装过程时，基因组结构的一般知识是非常宝贵的。虽然物种之间的基因组有明显的不同，但特定的基因组类型遵循一定的规则，当将同一类型的另一个基因组放在一起时，可以应用这些规则。例如，如果某一类型的有机体在发现基因的地方附近总是有一个特定的模式，那么人们可以合理地假设，当组装另一个与之类似的有机体时，发现这样的模式将向附近的基因发出信号。在更大的范围内，许多细菌基因组都有一条环状染色体，因此可以合理地预测，新细菌的所有原始读数都会以某种方式整合到一条染色体上。以这种方式应用一般遗传知识可以让研究人员开始理解可能数十万条数据。。
还有许多其他方法可用于基因组组装，包括计算预测和手动比较。无论采用何种方法，基因组组装都是一项耗时且困难的大型工作。因为它是未来对生物体进行许多基因分析的基础，所以几乎没有出错的余地。
- 发表于 2022-02-10 12:05
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- 分类：科学
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