Counsyl是一家硅谷公司，负责筛选准父母遗传罕见遗传疾病的风险，该公司已扩大了其基因检测服务，以评估你患乳腺癌、卵巢癌、****和胰腺癌的遗传风险。在高盛和其他公司筹集2800万美元新资金之后，这项扩大的检测工作刚刚开始。目前，全国正在讨论基因检测在预防医学中的正确作用。Counsyl的新口号“知道很好”概括了它的观点，但这是真的吗？

随着绘制单个人类基因组图谱的价格迅速下降，各公司通过邮件和零售店向消费者提供低成本的基因检测，以获取利润。去年秋天，食品和药物管理局命令23AndMe停止销售其DNA检测试剂盒，因为该公司在没有必要的监管批准的情况下销售其产品。这次打击行动令业界感到恐慌，FDA随后向Illumina、Decode Genetics、Navigenics和Knome Inc.等公司发出了类似的信函。

瞬息万变的行业

Counsyl成立于2008年，通过向人们提供他们可以采取行动的医疗信息，力求与扫描整个基因组的公司区别开来。它的测试需要医生的批准，它们的设计目的是帮助患者做出生殖和**切除术的决定，这可能会先于乳腺癌。到目前为止，该公司已经对25万多人进行了筛查，其中大部分是希望了解自己将罕见遗传疾病传给子女的潜在父母。现在，该公司正在为患者提供了解其遗传性癌症风险的机会，以帮助他们及早发现任何异常并采取适当行动。例如，一些乳腺癌高危人群选择了双乳切除术。有了保险，这项检查的费用在150美元到300美元之间——如果没有保险的话，费用是999美元——这使得越来越多的美国人能够接受这种形式的筛查(近年来，对你的基因组进行扫描花费了3000到4000美元。）

Counsyl联合创始人兼首席执行官拉姆吉·斯里尼瓦桑（Ramji Srinivasan）表示，与一些竞争对手相比，该公司在测试前后都注重让医生参与进来，这标志着该公司取得了进步。在通过公司网站收到检测结果后，患者可以选择与持证咨询师交谈。”斯里尼瓦桑说：“我们认为，对任何人来说，了解这种重要信息都很重要。”但我们希望他们在这一过程中有适当的背景和关注。”

公司如何避免造成伤害？

问题是什么构成了适当的背景和关注。对于哪些人群应该接受基因筛查，这些结果应该如何呈现，以及患者应该采取什么行动，目前还没有真正的共识。”旧金山加利福尼亚大学医学人类学和生命伦理学教授Barbara Koenig说：“这是我们思考如何将人类基因组图谱转化为临床和公共卫生实践的所有信息中最大的问题之一。”如何避免过早地这样做。如何深思熟虑地做这件事。如何让人们做出真正的选择。如何不造成伤害。”

这些问题上周在旧金山举行了一系列的讲座，并与主要生物伦理学家进行了一系列的讲座。Wylie Burke是华盛顿大学生命伦理学和人文科学系的负责人，他概述了医学界在进行基因测试时所做的一些担忧。问题是，消费者是否可以只买他们想要的任何东西，”她说“我认为这首先是一个安全问题，这可能是广告问题中的一个事实。”麦克吉尔大学的医学人类学家Margaret Lock描述了一个研究者，他们对遗传性痴呆症的可能性进行了遗传筛查。研究发现，许多患者对他们的研究结果表示困惑，并且很少有人改变他们的生活方式来降低他们患该病的风险。

Counsyl的结果通过一个安全的网站发布，该网站采用干净、现代的设计，大量使用空白。关于你的基因筛查的完整报告包含了一系列疾病以及你或你的孩子感染这些疾病的相对风险，以人口的一小部分表示：“例如，在210000人中少于1人。”。点击一种疾病会为你提供更多关于该疾病症状和治疗方法的信息。看看结果表，很难知道你（比如）有3600分之一的机会将囊性纤维化传给你的孩子。Counsyl说这就是它的基因顾问发挥作用的地方。

“我们需要公众的深思熟虑。”

但这也引发了问题。当患者没有理由担心时，占用医生的时间检查检测结果可能会造成伯克所说的“突袭公地问题”。毫无疑问，大量患者将从了解其基因构成的结果中受益。但医生必须学会如何平衡他们现有的责任和审查患者基因筛查结果的需要。

最敏感的问题是，遗传信息如何用于繁殖。Counsyl的遗传咨询师通过一系列的选择对遗传病高风险患者进行指导：体外受精、所谓的“谨慎等待”、收养和堕胎。但随着基因筛查预测其他特征和条件的能力的提高，围绕优生学的问题将在公共讨论中爆发。”“我认为我们在这方面没有社会共识，”伯克说这显然是我们需要公众深思熟虑的地方。”

Counsyl不是FDA所说的“直接面向消费者”的产品——它需要医生的证明才能购买该测试。创始人表示，他们唯一的重点是开发能够改善患者预后的测试。”我们热爱有用的临床信息，这些信息实际上可以影响患者的决定，”斯里尼瓦桑说。这也是该公司测试特定风险而不是扫描患者整个基因组的原因之一。”我们不想提供这样的测试——它没有临床效用，”他说。

但随着测试的改进，我们对哪些测试具有“临床效用”的看法可能会迅速改变。像Counsyl提供的测试对成千上万寻找潜在致命疾病信息的人来说是个福音。但他们也提出了一些仍然没有答案的问题。