在血液中产生大量红细胞的血液缺乏症称为巨幼细胞性贫血。巨幼细胞性贫血（也称为叶酸缺乏性贫血或恶性贫血，取决于缺乏的原因）源于潜在的缺乏，可诱发多种症状并增加个体发生严重并发症的风险。巨幼细胞性贫血的治疗通常包括确定缺陷的来源和补充以弥补现有缺陷。。

成红细胞在红细胞形成中起着关键作用，在合成血红蛋白的过程中被利用。当出现缺陷时，它会对红细胞的形成产生不利影响，导致发育出过大、形状异常的成红细胞，称为巨幼细胞。由于发育缓慢，成巨叶细胞的繁殖速度不足以弥补其数量的减少。巨成叶细胞脆弱的结构使其容易破裂，最终导致个体红细胞不足。。

巨幼细胞性贫血患者通常患有维生素B12或叶酸缺乏症。对于恶性贫血，胃内一种称为内在因子的蛋白质产生不足。缺乏内在因子会抑制胃吸收维生素B12的能力，而维生素B12会损害红细胞的生成。作为这种缺陷的另一个后果，巨幼细胞的产生增加，导致恶性贫血的发展。研究发现，叶酸或叶酸缺乏也有助于巨幼细胞的发育，因为叶酸的存在是促进红细胞正常形成和成熟所必需的。。

继发性或潜在的条件和环境因素也被认为是导致叶酸缺乏性贫血的原因。患有白血病或骨疾病（如骨髓纤维化）的个体可能会发展为巨幼细胞性贫血。经常使用某些药物，如巴比妥类、苯妥英钠和酒精，也可能导致这种形式的贫血。食用缺乏必需维生素、营养素和矿物质的饮食的人，或切除部分小肠或胃的人，也可能患上这种类型的贫血。由腹腔或克罗恩病或近期感染等疾病引起的消化困难可能会促进巨幼细胞性贫血的发病。。

患有这种贫血的个体可能会经历各种症状，包括持续性疲劳、皮肤苍白或发黄以及频繁的头痛。患有恶性贫血的患者可能会经历胃肠道内盐酸不足，从而导致腹泻、恶心和食欲不振。可能出现的其他症状包括身体虚弱，体力消耗极少，肝脏肿大，呼吸急促，胆汁通过尿液和粪便排出。。

用于确认恶性贫血诊断的测试可能包括全血计数，在某些情况下，还包括骨髓检查。也被称为胸骨穿刺，骨髓检查包括收集骨髓液，骨髓液是通过将空心针插入胸骨或骨盆中获得的。席林试验也可以分阶段进行，以评估身体吸收维生素B12的能力，并检查B12水平。

一旦确定了贫血的原因和缺陷的程度，治疗通常包括使用补充剂来弥补缺陷。如果贫血是由于维生素B12缺乏引起的，可以每月注射B12，建议改变饮食以恢复适当水平。B12补充剂也可吸入或口服。

因叶酸缺乏导致贫血的个体可能接受短期叶酸补充剂注射，直到病情得到纠正。该补充剂也可短期口服。对于因肠道不适当吸收叶酸而导致叶酸缺乏的个体，可能需要终生补充使用叶酸。

巨幼细胞性贫血的相关并发症可能包括胆囊疾病、胃息肉和胃癌。如果巨幼细胞性贫血得不到治疗，那么患有巨幼细胞性贫血的个体发生神经系统问题的风险就会增加。其他并发症可能包括不孕症、充血性心力衰竭和永久性皮肤变色。