什么是比尔斯综合症？(beals syndrome?)

Beals综合征或先天性蛛网膜挛缩症（CCA）是一种由基因突变引起的罕见疾病。这种有缺陷的基因限制了身体产生纤维蛋白的能力，纤维蛋白是一种用于结缔组织发育的重要物质。这种情况会造成各种物理不规则现象。医生用物理疗法治疗这种疾病。...

Beals syndrome is sometimes accompanied by mitral valve prolapse, a heart valve deformity.

Beals综合征或先天性蛛网膜挛缩症（CCA）是一种由基因突变引起的罕见疾病。这种有缺陷的基因限制了身体产生纤维蛋白的能力，纤维蛋白是一种用于结缔组织发育的重要物质。这种情况会造成各种物理不规则现象。医生用物理疗法治疗这种疾病。

Some people with Beals syndrome also have scoliosis, an abnormal curvature of the spine.

医生通常可以根据婴儿的身体异常来诊断婴儿比尔斯综合征。受影响的婴儿通常身体细长，手指和脚趾细长。他们移动关节的能力有限，这使得他们很难伸直手指、脚趾或其他身体部位。

许多患有比尔斯综合征的婴儿出生时耳朵皱巴巴，下颚很小，上颚异常高。他们也可能有凹陷或突出的胸腔。另一些人的脚是棒状的，这种脚在脚踝处向内翻转，彼此面对。随着年龄的增长，这些儿童可能会在发展运动协调能力方面遇到困难，或者患有近视。

Patients suffering from Beals syndrome may have underdeveloped muscles and scoliosis.

这些患者中有一些患有脊柱侧凸，也就是脊柱弯曲，还有一些肌肉发育不全。比尔斯综合征患者偶尔会出现二尖瓣脱垂，这是一种心脏病，其特征是左上腔和下腔之间的瓣膜有缺陷，或主动脉瓣增大。其他严重的心脏病也可能发生。

Beals syndrome may be treated with ongoing physical therapy.

这种情况类似于马凡综合征，另一种影响身体骨骼结构和结缔组织的遗传性疾病。患有马凡综合征的人身材高大，胳膊和腿都很长，其中许多人的脚扁平，脊柱弯曲，脸窄，远距离视力差。

比尔斯综合征对男孩和女孩的影响率相同。它在任何特定的种族群体中都不普遍。孩子们从父母那里继承了这种疾病。

Children suffering from Beals syndrome may experience difficulty developing motor coordination skills.

这种情况也发生在基因随机突变时。即使是父母没有这种疾病史的孩子也可能生下比尔斯综合症。由于基因结构的自发突变而导致疾病的人可以将有缺陷的基因遗传给他们的孩子。

随着患有这种疾病的儿童年龄的增长，他们逐渐发展出更大的伸直关节的能力，但他们的脊柱弯曲倾向于恶化。一些医生建议使用背带或手术矫正脊柱。医生也可能根据患者的需要监测心脏或开矫正眼镜。

Damage to a patient's mitral valve may cause their doctor to hear heart clicks.

到2011年初，还没有找到治疗这种疾病的方法。大多数患者可以预期正常寿命。患有Beals综合征的成年人可能会从遗传咨询中受益，以确定他们将该疾病传给潜在后代的风险。

发表于 2022-01-13 21:25
阅读 ( 52 )
分类：健康医疗

你可能感兴趣的文章

唐氏综合症(down syndrome)和爱德华综合征(edward syndrome)的区别

唐氏综合症(down syndrome)和爱德华综合征(edward syndrome)的区别即使基因结构的微小变化也会产生惊人的，有时甚至是致命的后果。唐氏综合征和爱德华综合征是由这种基因缺陷引起的两种疾病。唐氏综合征是一种由21号染色体额...

发布于 2020-10-24 06:38
阅读 ( 581 )

克林费尔特(klinefelter)和特纳综合征(turner syndrome)的区别

...，因为受累个体中有一个染色体缺失。这就是克林费尔特综合症和特纳综合症之间的关键区别。目录 1. 概述和主要区别 2. 什么是Klinefelter综合征 3. 什么是特纳综合症 4. Klinefelter和Turner综合征的相似性 5. 并列比较——Klinefelter与...

发布于 2020-10-24 09:48
阅读 ( 209 )

自闭症(autism)和阿斯伯格综合征(asperger’s syndrome)的区别

...要区别(main difference auti**) vs. 阿斯伯格综合征(asperger’s syndrome) Auti** and Asperger’s syndrome are two psychiatric conditi*** that share several common features. Although it is quite challenging to differentiate one from the other, it is important to know the borderline of dema...

发布于 2021-06-28 00:46
阅读 ( 576 )