http://comm***.wikimedia.org/wiki/File:Blausen_0286_CysticFibrosis.png
肺炎與囊性纖維化
呼吸系統是人體最常見的受累系統之一。我們的每一次呼吸都有可能導致呼吸系統的感染或紊亂,從鼻子到呼吸道再到肺。最常見的是,它是一種感染,導致呼吸系統疾病,但也有罕見的基因突變,可以導致條件從出生。
其中一種罕見的疾病被稱為囊性纖維化。它是基因突變(異常改變)的結果,影響了體內的水鹽平衡。該基因負責人體各種組織(如肝臟、胰腺、汗腺、腎臟以及肺)細胞水平上鹽和/或水的吸收或排洩。由於突變,基因停止對細胞施加影響,鹽水平衡受到明顯阻礙。特別是在肺部,這會導致氣道壁細胞分泌氯化物的減少,同時增加鈉的吸收。這導致了氣道粘液中鹽水含量的不平衡。粘液變得太厚,在重力作用下無法清除,並導致積聚在氣道內。另一方面,肺炎是一種肺部組織感染導致細胞凝固的疾病。感染可由病毒、細菌、真菌等引起。感染可在室外獲得,也可在因其他疾病而入院的患者中獲得。
囊性纖維化的癥狀是典型的鹹汗。其他癥狀是受影響系統的個別紊亂。如呼吸道粘液清除不良導致肺部感染,可引起咳嗽、咳痰、發熱、兒童反覆呼吸道感染、體重增加不良等。肺炎表現為高熱伴寒戰/顫抖、胸痛、咳痰、厭食、噁心/嘔吐,呼吸困難,偶爾喘氣。
囊性纖維化的診斷是透過檢查汗液中的氯化物含量來完成的。它們通常是升高的。肺炎的診斷是胸部x光片,血細胞計數顯示白細胞升高,痰培養樣本,甚至胸部CT掃描。
囊性纖維化預後一般。姑息治療和營養支援是必要的,貫穿一生。人們可以過正常的生活,但往往有多種疾病,如慢性胰腺炎,膽結石,反覆呼吸道感染,體重輕,虛弱,營養缺乏等。肺炎的預後是好的,如果發現迅速,治療有力。使用第四代抗生素,肺炎是非常可治療和治癒的。住院治療幾乎總是必要的,需要強化治療。
帶回家的指標:
囊性纖維化是一種遺傳性疾病,體內的鹽水平衡受到幹擾。它影響多個**,如胰腺,肝臟,肺,汗腺等。癥狀見於受影響的**系統。在肺部,我們可以看到反覆的胸部感染、慢性虛弱和慢性咳嗽。肺炎是一種由微生物引起的肺組織感染。它引起高燒咳嗽,出汗,呼吸困難和胸痛。它可以透過抗生素和抗真菌藥來治療。住院是必要的。
...誘變劑、遺傳漂變或遺傳遷移。 圖01:等位基因異質性 囊性纖維化是由等位基因異質性引起的疾病的最好例子。CFTR基因中的不同突變(約1500個突變)可導致囊性纖維化。另一個例子是Alkaptonuria,這是一種罕見的人類遺傳疾病。...
...據檢測結果和家族病史,進行基因檢測。例如,一個屬於囊性纖維化家族的人可以進行基因測試,以確定是否存在導致囊性纖維化的特定基因。基因測試包括嚴格的診斷測試,如微陣列、核型分析、FISH等。 什麼是基因篩選(geneti...
...大葉性肺炎與支氣管肺炎的表格形式 7. 摘要 什麼是肺炎(pneumonia)? 一種致病因子(主要是細菌)侵入肺實質,引起肺部組織的滲出性凝固,稱為肺炎。 肺炎的分類基於幾個標準。 With relation to the causative agent-Bacterial, viral, fungal...
... 胸腔積液的治療因其病理基礎不同而不同。 什麼是肺炎(pneumonia)? 致病因子(主要是細菌)侵入肺實質,引起肺部組織的滲出性凝固(固結),稱為肺炎。 肺炎的分類基於幾個標準。 根據致病菌 細菌、病毒、真菌 大葉性肺...
...他嚴重症狀,如持續口臭、反覆發熱伴不適和反覆發作的肺炎。 指甲敲擊 在聽診過程中,可以聽到感染區域的粗糙裂紋 氣喘吁吁 咯血 調查 胸部X光片-這通常顯示擴張的支氣管和增厚的壁。偶爾也可以觀察到多個充滿液體的...
... 5. 並列比較-肺炎與肺炎的表格形式 6. 摘要 什麼是肺炎(pneumonia)? 肺炎是由致病因子侵入肺實質引起的肺組織滲出性凝固(鞏固)。 肺炎的分類標準 According to the causative agent 細菌、病毒、真菌 According to the gross anatomic distribut...
...常的治療-應特別注意防止心律失常的發生 什麼是肺炎(pneumonia)? 致病因子(主要是細菌)侵入肺實質,引起肺部組織的滲出性凝固(固結),稱為肺炎。 肺炎的分類基於幾個標準。 According to the causative agent 細菌、病毒、真...
...色體紊亂和複雜疾病。單基因突變可能導致鐮狀細胞貧血和囊性纖維化等遺傳障礙。 圖01:遺傳性疾病-囊性纖維化 另一方面,由於多種基因、環境因素、生活方式等多種因素的綜合作用而發生的複雜疾病,除了這兩種型別外,...
...肺疾病的組織學亞型 Usual interstitial pneumpnia (UIP) Organizing pneumonia (OP) [old term-Bronchioloitisobliterance with organizing pneumonia (BOOP)] Desquamative interstitial pneumonia (DIP) Diffuse alveolar damage (DAD) N***pecific interstitial pneumonia (NSIP) 調查 間質性肺病可...
...腺膿腫,假性囊腫和壞死 胸腔積液 急性呼吸窘迫綜合徵 肺炎 急性腎損傷 胃潰瘍和十二指腸潰瘍 麻痺性腸梗阻 黃疸 門靜脈血栓形成 低血糖或高血糖 駕駛員資訊中心 管理 在疾病的初始階段會有大量的體液流失。因此,有一...